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专家提醒:基因诊断可使地中海贫血症患者健康生育

2015-05-07 18:01:02 来源:红网 作者:易征洋 董雷 编辑:周曼
  红网长沙5月7日讯(时刻新闻记者 易征洋 通讯员 董雷)地中海,这样一个看似美丽神秘的名字,却是一群人难以名状的痛苦。如果家中有一个重症地中海贫血的孩子,往往需要终生为其定期输血及排铁,或将从此背负昂贵的经济负担。5月8日是世界地中海贫血日。今天,红网记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,近年来该院地贫基因检测的人数呈不断上升趋势,“湘雅名医”、该院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒相关患者,地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子,做地贫筛查和基因诊断很有必要。
  
  夫妻双方携带“地贫”致病基因子代有1/4几率患病
  
  地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是种常染色体隐性遗传疾病,如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者,则子代有1/4几率患病。
  
  全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%,广东广西地区较高,大约为17%-25%。罹患这种疾病的重症患儿,必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血最为常见。
  
  34岁的黄贵娥(化名)和33岁的刘义军(化名)来自广东清远的一对夫妇,都怀疑自己患有地中海贫血,为了避免将基因遗传给下一代,两人多年来一直不愿生育。但眼看就要过了生育的最后黄金时间,在亲朋好友的建议下,两人于2014年3月来到中信湘雅生殖与遗传专科医院,希望通过基因诊断技术,让自己生下一个健康宝宝。
  
  该院通过黄贵娥与刘义军的α珠蛋白基因行缺失检测,结果提示两者的均是α型地中海贫血携带者,并进一步明确了引发疾病的缺失基因,最终通过PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断技术)成功受孕,目前已怀孕6个月,B超检测婴儿发育一切正常。
  
  专家建议:基因诊断可使地中海贫血症患者健康生育
  
  2014年,中信湘雅生殖与遗传专科医院完成地贫基因检测1552例,比2013年增加将近1000例。刚刚过去的2015年4月,该中心共完成α、β型地贫筛查432例,其中199例发现异常;基因诊断215例,其中105例成阳性(异常)。
  
  卢光琇建议,一般而言,地贫患者可在该院遗传咨询门诊就诊,首先行血常规检测,相关指标异常,进一步行地贫筛查(血红蛋白电泳)检测,根据筛查结果的不同,再有针对性地选择做α或者β地贫基因诊断。
  
  “做基因诊断的目的,主要是实现积极优生,阻断遗传病在家族中的蔓延。”该院遗传中心副主任李汶介绍,如果夫妻双方都携带地贫基因,建议其通过PGD技术,对胚胎细胞进行基因检测,只移植不携带致病基因的胚胎,这样就能生育一个健康的孩子。当然,如果地贫患者已经自然受孕,也可以通过羊水穿刺(16-22周)或脐血穿刺技术,对腹中的胎儿进行基因检测,以确认其是否也是地贫患儿。

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