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排除癌症致病基因传递 我国首例“无癌宝宝”诞生

来源:红网 作者:易征洋 董雷 编辑:苏小莉 实习生:曾刚 2015-09-24 15:17:04
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(我国首例“无癌宝宝”在中信湘雅诞生)

  红网长沙9月24日讯(时刻新闻记者 易征洋 通讯员 董雷)今天,时刻新闻记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到,该院首例“无癌宝宝”成功诞生,目前已满六个月,随访显示宝宝身体指标一切正常。“无癌宝宝”从胚胎时期,就通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变,将未来罹患这种癌症的几率大幅降低。
  
  该院查阅相关文献显示,该宝宝也是我国首例“无癌宝宝”,他的诞生标志着该院植入前基因诊断(PGD)的应用范围再次拓宽,打开了癌症相关基因筛检的大门,能够为肿瘤家族史患者提供积极的一级预防措施,也代表医院在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平。
  
  什么是“无癌宝宝”?
  
  肿瘤是一类严重威胁人民健康和生命的多发病和常见病,癌症又是最常见的一类恶性肿瘤。在临床上,医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时,常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史,称为恶性肿瘤的家族聚集现象。调查发现,其中一部分为遗传性肿瘤,家族中的许多成员携带有导致肿瘤高发风险的致病突变。携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临有较高的患恶性肿瘤风险,也面临着他们将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性。
  
  “湘雅名医”、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍,肿瘤学与生殖医学交叉形成一门新兴学科——肿瘤生殖学,其目的是实现延长患者生命和保存生育能力的平衡。“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中,通过避免携带有害基因的配子参与生育,采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD),以及产前诊断的方式等,为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。目的在于阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在后代中的出现及世代传递,达到优生的目的。
  
  不过卢光琇教授提醒,由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还与环境等因素密切相关,因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝,降低了恶性肿瘤的发生,而不是未来一定不发生癌症。
  
  辅助生殖+PGD去除致病突变
  
  该院首例“无癌宝宝”于2015年3月23日出生,出生体重7斤,身长51厘米,目前情况良好。他的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤,通过眼球摘除术去除了病变的右眼,左眼视力正常。视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤,是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症,总体发病率在1/15000至1/20000的活产婴儿中。它通常是由位于染色体13q14的RB1基因失活引起,约35%~40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变,导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。
  
  该院通过基因检测发现,父亲的致病突变为RB1基因在9号外显子存在886-944+5del59的缺失突变,导致蛋白编码的错误,造成恶性肿瘤的高发风险。母亲曾怀孕一次,但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变,从而终止了妊娠。最终该院采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合,对胚胎进行了筛查,将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫,并成功生育。

来源:红网

作者:易征洋 董雷

编辑:苏小莉 实习生:曾刚

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