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摔一跤就听不见了?小心是基因缺陷

来源:长沙晚报 作者:彭放 编辑:曼曼 2017-03-06 09:09:44
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  长沙晚报记者 彭放

  “我孩子的听力一直好好的,摔一跤后就对声音没反应了!”昨日是第18个全国“爱耳日”,熊女士带着3岁的儿子昊昊(化名)到市妇幼保健院耳鼻喉科看病,经过医生检查,孩子的耳聋是先天耳聋基因缺陷导致的,如果通过提前筛查发现,突发耳聋可以最大程度避免。近期,市妇幼保健院在长沙率先开展耳聋基因筛查项目。

  案例 3岁男孩摔一跤耳朵听不见了

  刚上幼儿园的昊昊能说会道,活泼好动。最近,他在小区的健身器材上攀爬,一不小心从稍高的位置摔了下来。熊女士扶起昊昊时,怎么叫他也没有反应,于是赶紧到市妇幼保健院看病。医生检查证实,孩子的听力严重丧失。家长非常诧异,“孩子摔得并不重,也没有脑震荡,怎么会突然耳聋?”

  经过筛查发现,昊昊突然耳聋居然是因为耳聋基因缺陷。熊女士想不通:“基因缺陷?我和先生都是听力正常的人啊!”市妇幼保健院耳鼻喉科主治医师欧阳耿解释,熊女士夫妻虽听力正常,却携带一种遗传性耳聋基因,并遗传给了昊昊,导致昊昊的内耳结构存在缺陷。这类患者的前庭导水管比正常人大,当他们用力咳嗽、头部受到外力撞击甚至仅仅耳朵被拍一巴掌,内耳淋巴液循环就会出现障碍,导致听力急剧下降,这种基因又称为“一巴掌打聋基因”。

  我国每年新增聋儿6万人,50%至60%的耳聋是由遗传因素导致。父母双方可听力正常,却携带耳聋基因,就可能在孩子身上体现出来,这就是为什么80%的听障患儿的父母,都是正常人的原因。

  溯源 发病根本直指基因缺陷

  除了“一巴掌打聋基因”,“药物致聋基因”也很常见,它通过妈妈的线粒体遗传,属于母系遗传,即如果妈妈身上携带这种突变基因,子女100%都会携带。这类基因对新霉素、庆大霉素及链霉素等氨基糖甙类抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。舞蹈《千手观音》的21个聋哑表演者中,18人都是在幼儿时期因发烧使用氨基糖甙类抗生素所致耳聋。

  在我国,北京、广东等城市耳聋基因筛查项目开展得较早,长沙则刚刚起步。北京301医院的基因筛查结果显示,每100名听力正常人中,就有5至6个人携带了耳聋突变基因。以此推断,全国有数千万人携带耳聋基因。

  预防 通过基因筛查降低耳聋风险

  市妇幼保健院遗传优生科主任李寒梅介绍,耳聋基因筛查可以在任何时间段进行。孕妇、孕妇配偶采集2-3毫升静脉血进行耳聋基因产前筛查,可以发现耳聋基因携带者,减少遗传性耳聋孩子的出生。产前筛查越早越好,怀孕12至16周是较好的检测时间。

  新生儿可通过采集脐带血或足跟血进行筛查,如果携带了药物性耳聋基因,终身禁用氨基糖苷类药物,就可避免“一针致聋”。如果携带了其他耳聋基因,平时应注意避免剧烈体育运动,用力咳嗽,头部外伤及头部倒立等,以减少突发耳聋的风险,听力急剧下降时应及时就诊治疗。

  李寒梅建议,对于家族中有耳聋病史的高危人群,在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询,评估后代出生失聪孩子的风险。需要注意的是,生育过一个耳聋孩子的夫妇,在怀二胎时一定要进行耳聋基因检测,避免再生育耳聋孩子。

来源:长沙晚报

作者:彭放

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