红网时刻通讯员 董雷 洪雷 长沙报道

　　肿瘤，作为一个让人望而生畏的词汇，近年来已经被科学研究发现，其拥有更危险的内涵——遗传。

　　最新的研究证实，如果肿瘤患者携带已知的肿瘤易感基因，则其家庭成员携带同种基因并罹患同一疾病的风险将高于常人。

　　“这并不意味着，这类肿瘤病人的家人都会罹患肿瘤，但如果能够确定家族中的致病基因，则可以进行有效的提前干预，甚至在该家庭成员生育的时候，通过‘无癌宝宝’ 技术生育不携带高风险致病基因突变的孩子，阻断该种癌症在家族内的传递。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈教授说，今年4月15日-21日是第24届全国肿瘤防治宣传周,为帮助这些患者追查是否存在遗传性致病基因，中信湘雅将从4月16日起启动“乳腺癌／卵巢癌（BRCA1/2）基因突变的免费筛查”，名额1000人。

　　市场商业筛查价格居高不下中信湘雅完成“经济型”芯片研发

　　在目前已知的癌症易感基因中，BRCA1/2是与乳腺癌/卵巢癌最密切的两个基因。根据权威文献统计，BRCA1基因突变携带者到70岁时乳腺癌和卵巢癌的平均发病概率为57%和40%，BRCA2突变者则为49%和18%，且均有早发风险。

　　然而乳腺癌／卵巢癌（BRCA1/2）基因突变筛查，需要以高科技的筛查芯片作为技术支撑。目前，商业医疗机构的乳腺癌／卵巢癌基因突变筛查由于芯片昂贵，普遍价格较高，且检测水准良莠不齐。加之科普宣传的滞后和高危人群风险意识不足，也使乳腺癌／卵巢癌基因突变筛查在市民中的接受度十分有限，因此急需一款经济适用型筛查芯片，对这项工作进行推广。

　　“目前，我们医院已完成BRCA1/2经济适用性基因检测芯片的研发工作，前期30例样本验证，符合率100%。”林戈介绍，实施BRCA1/2基因突变高风险人群的免费筛查，是该院在湖南省重大专项“生育高风险疾病孕前综合防治关键技术产业化创新工程”中的研究内容，目的是为推进遗传性肿瘤综合防治多学科的合作、引起公众对于遗传性肿瘤高风险的重视和发现高风险家系。

　　满足以下条件的患者即可申请免费筛查

　　1、乳腺癌患者入组条件符合如下之一即可：诊断≤45岁；乳腺癌≥2个原发灶；双侧乳腺癌；近亲家族史；男性；三阴性乳腺癌。

　　2、原发性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者。

　　免费筛查流程：

　　1、符合上述条件的病友，关注《中信湘雅生殖与遗传专科医院》微信公众号，在“预约挂号”栏挂“免费筛查”号或凭身份证现场挂号，就诊请携带既往诊断资料，按预约时间来我院二楼200诊室咨询、建立病历档案。

　　2、符合条件患者，签署知情同意书，按要求采血，进行乳腺癌／卵巢癌基因（BRCA1/2）筛查，检测费全免。

　　3、约20个工作日后可收到通知，挂遗传咨询师曾思聪门诊号（每周二上午）看结果和遗传咨询。

　　专家提醒：哪些人是乳腺癌、卵巢癌遗传易感风险人群

　　哪些人是乳腺癌、卵巢癌肿瘤遗传易感风险人群？中信湘雅遗传咨询专家杜娟教授表示，有以下家庭病史或相关因素的，需要提高警惕。

　　1、本人携带乳腺癌、卵巢癌易感基因突变

　　2、有一位近亲有如下情况之一：

　　（1）携带癌症易感基因

　　（2）乳腺癌原发灶≥2

　　（3）家庭的同一侧有2位乳腺癌患者，且有一个诊断≤50 岁

　　（4）卵巢癌/输卵管癌或原发性腹膜癌

　　（5）男性乳腺癌

　　（6）一、二级亲属乳腺癌≤45岁诊断

　　（7）同一个人的多种原发癌

　　（8）以下三种或以上的肿瘤在家族中出现：乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、肉瘤、肾上腺皮质癌、脑肿瘤、白血病、胃癌，结肠癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、肾癌、胃肠道错构瘤性息肉。

来源：红网

作者：董雷 洪雷

编辑：易征洋

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