2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界孤独症关注日”，这是联合国继―世界艾滋病日之后确定的第二个疾病日，以提高人们对孤独症和相关研究与诊断以及孤独症患者的关注。

孤独症，又称孤独谱系障碍（Autistic Spectrum Disorder，ASD）是一组严重影响儿童健康、具有显著临床异质性和病因异质性的神经发育障碍性疾病，起病于婴幼儿期，其核心特征为不同程度的社会交流障碍，如：回避眼神接触，对亲呢动作反应冷淡，孤僻，对同伴交往或集体活动缺乏兴趣等。多数患儿表现语言发育迟缓，兴趣与活动内容局限、刻板、重复，常有感知觉异常，多动。有部分患儿在音乐、计算、推算日期、机械记忆等方面呈现特殊才能。

孤独症严重影响儿童健康，已成为全球性的公共健康问题。近十几年孤独症的患病率呈急剧上升趋势,2016年美国CDC报告孤独症的患病率达到1/59，已成为需要紧急关注的全球公共健康问题。

一、发病原因

（1）遗传因素：是孤独症主要的发病因素。各种遗传学研究包括家系研究、双生子研究、细胞遗传学、分子遗传学及表观遗传学等均显示孤独症与遗传因素关系密切。2%-5%的孤独症患儿的同胞也患有孤独症。尽管目前已经发现有数百个基因与孤独症相关，这些基因主要与脑发育有关，但其对孤独症发病作用不大。另外，还发现有200个左右突变基因与孤独症相关，且其致病效应较强。

（2）环境因素：母孕期的各种危险因素如先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、羊水污染、胎位异常、情绪不稳、宫内窘迫；围产期各种危险因素如难产或早产，出生时窒息，低出生体重等均可能增加罹患孤独症风险。此外，母亲怀孕年龄大及母亲怀孕时父亲年龄大，比年轻母亲怀孕，孩子罹患孤独症的风险有显著提高。

（3）影像学研究：发现孤独症患儿的大脑结构及功能存在异常，孤独症患儿大脑多个功能脑区体积减少及信号传导异常。近年来研究热点关注患儿脑内存在长期炎症反应，从而导致脑发育障碍，进而引发孤独症产生。总之，孤独症发病机制非常复杂，凡是引起脑发育障碍的因素均可能会增加罹患孤独症的风险。

二、临床表现

孤独症是以社会互动和语言沟通障碍，狭窄怪异的游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持固定的生活环境方式为特征。父母注意到的最早问题以“不会讲话”和“不理人”占多数，其他表现还有“不看人、没反应、像聋子但对有些声音很敏感、奇怪的玩法、奇怪的偏好、情绪不稳、乱发脾气、伤害自己、听不懂别人说的话、讲些别人听不懂的话、很坚持、记忆力很好、会认字和符号但不讲话”等。

具体来讲：

（1）社会互动障碍：大部分患儿在婴幼儿时期就出现对人缺乏兴趣，母亲将其抱着喂奶时，比较不会将身体与母亲贴近，很少望着妈妈微笑，平常不注视父母的走动；6-7个月时还分不清亲人和陌生人，不会像一般小孩子一样咿呀学语，只是哭叫或者特别安静的待着；也有一些病儿在1、2岁时发育都正常，但发病后表现为饥饿、疼痛或不舒服时，不会主动寻求帮助，或只是拉着父母的手取东西，而不会以言语或指示等动作来表示。病儿往往对父母的离开或者回家等无动于衷，即使父母站在身边也在社会交往方面，患儿缺乏社会互动，我行我素，不会交朋友，难建立友谊。即便有些患儿交了朋友，其活动也多局限在特殊的兴趣方面，如搜集模型、时刻表、电脑游戏等。在将心比心和情绪的分享方面，患儿常有理解别人情绪和表达自己情绪的障碍，故常让人感觉“没有情感”、“没有同情心”。

（2）语言沟通障碍：在孤独症患儿中表现较为突出。具体表现：非言语沟通方面，患儿常以哭闹表示他们的不舒适或需要，很少使用手或手指来主动沟通；语言发育延迟或不发育；语言内容、形式的异常，患儿即使语言功能存在，常出现“语用”障碍，即不会适当地用语言来沟通，患儿往往不会主动与别人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，对别人的反应毫不在意；患儿还在语音、语调、语速等方面存在异常，如讲话像背书、怪声怪调等。

（3）兴趣狭窄、坚持同一性和仪式性强迫性行为：表现在兴趣狭窄和不寻常的依恋行为，如对一些不是玩具的物品（如车轮、瓶盖）产生特别的兴趣，还有反复的抚摸光滑的地面等；但一些高功能病儿对天文、地理、数学或音乐等有特别的偏好，如加以辅导可能会有杰出成就。患儿的日常生活习惯不愿改变；还有一些患儿不可克制地去触碰或嗅闻某些物体。

（4）感觉和动作障碍：如一个突然的声响在正常小孩会引起惊跳，而自闭症患儿则若无其事；父母与其讲话，患儿却像聋子一样没有反应；而一些患儿则对某些刺激特别敏感，尤其是汽笛声、光线的突然变化等，常会引起恐惧或焦躁不安。

（5）智能和认知障碍：近年来的资料显示，约不足50%的患儿存在智能不足的问题。

三、孤独症诊断

孤独症的诊断缺乏客观指标，主要以行为表现为依据。值得注意的是，按现行标准诊断的孤独症患儿是不同质的个体，患儿不仅在社交相互性、言语及非言语交流、重复刻板行为这三个方面有程度轻重之分，还存在智力发展不平衡、认知与执行功能障碍差异。目前国际上孤独症诊断评价的最佳标准被认为是ADOS和ADI-R，在临床上广泛应用，可将孤独症与其他发育异常疾病区分开来。

四、治疗方法

目前孤独症的治疗，主要采用心理疗法和行为训练，包括：

（1）应用行为分析疗法：即通过反复的训练强化患儿的各项能力发展，如行为训练、示范、串联行为教学、随机教学等。此外视频示范法、图片交流法、孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程、地板时光、感觉统合训练等都对患儿有一定的指导意义。

（2）孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程。

（3）人际关系训练法：包括  Greenspan 建立的空闲时间（floor time）疗法和 Gutstein 建立的人际关系发展干预疗法。

（4）药物治疗：部分自闭症患儿可辅助一些药物治疗帮助改善患儿过激的情绪和不良的行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等。可根据患儿情况选用抗精神病药、抗抑郁药、情感稳定剂及治疗多动的药物。但药物治疗尚无法改变孤独症的病程，对核心症状效果不佳。

（5）综合疗法：即将上述几个主要疗法结合起来。因为孤独症的病因复杂，目前缺乏有效的治疗药物。血管加压素1a受体拮抗剂、催产素、雷帕霉素和左卡尼汀等潜在治疗药物均处于研究阶段。而膳食添加剂“萝卜硫素”被认为是目前最具潜力的孤独症谱系障碍治疗物之一，能有效改善患者的临床症状。

五、看护方法

（1）家长应带患儿到专业机构，由专业人员对患儿进行系统评估，在与家长充分沟通的基础上针对患儿制定个性化的训练方案，按照训练方案对患儿进行系统培训，并根据患儿反应逐步调整方案内容与进度，因而需要定期到专业机构对患儿进行评估。

（2）重视与患儿沟通，孤独症患儿经常会采用一些不恰当的行为来得到自己想要的东西或引起别人的关注，家长需要更耐心、更细致的观察患儿行为，告知患儿对不同的问题应如何应对，并通过行为训练、视频示范以及随机教学等方式反复训练，加强儿童沟通能力及应对问题的能力。

（3）在某一个时间对患儿某个不恰当的行为分步骤、反复训练，不断强化，当患者已经熟练掌握这一行为时再对下一个不恰当行为进行训练。

（4）适当回顾，对患儿进行下一个不恰当行为的训练过程中，要复习巩固已经改正的行为。

（5）鼓励患儿多参加集体活动，自己做事情，为患儿创造条件和机会，对于患儿好的表现及时给予肯定，不好的行为给予强化训练，切忌急于求成。

六、孤独症的预后

孤独症患儿的预后差，仅17-25%的患儿能独立生活，但交往和行为方面仍有缺陷。60-70%的患儿不能独立生活，无独立社交能力，需终生照顾。孤独症不仅给患者及其父母带来了极大的痛苦，也给家庭和社会造成了巨大的精神和经济负担。鉴于孤独症的高发病率和不良预后，以美国为主的发达国家将其视为严重的公共卫生问题。

近年来，随着孤独症患病率的增加，我国政府对孤独症的重视程度及资金投入都有所提高，各大医疗机构也在引进国外的优质经验并结合我国的文化特点，加大孤独症专业人员的培养力度，提高我国对孤独症的诊治水平，力求做到早期诊断、早期治疗，从而有效改善孤独症患儿的预后，希望在各方的共同努力下能够点亮来自星星的孩子。

附：中南大学湘雅二医院精神卫生研究所儿童孤独症专科介绍

一、湘雅二医院儿童孤独症专科和研究水平介绍

1.专科实力国内领先：中南大学湘雅二医院精神卫生研究所是我国历史最悠久的精神病学科之一，精神心理疾病国家临床医学研究中心、国家精神卫生区域中心、国家临床重点专科，获国家教育部、湖南省科学技术成果奖七项，并且是中国心理卫生协会儿童心理卫生专业委员会主任委员挂靠单位。在全国综合医院精神科中一直稳居第一，综合实力位居全国前三。儿童孤独症是国家临床医学研究中心的四大主要研究方向之一，在国内处于领先水平。目前儿童精神病学专科有教授、副教授5人，博士生导师3人。

2.科研实用强：中南大学是973课题《儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究》首席科学家单位，并且湘雅二医院是子课题《孤独症临床亚型、内表型和影像学研究》负责单位；参加卫生部行业专项基金课题《儿童孤独症诊断与防治标准化技术研究》研究。参加两项孤独症研究领域的国家自然基金重点项目。目前已组建涵盖临床医学、药理学和生物统计学的多学科团队，建有全国最大的孤独症遗传、环境和临床表型样本库（>3000个核心家系）。与美国霍普金斯大学及美国Nutramax Laboratories合作开展的“萝卜硫素（Avmacol, 一种西兰花的提取物）”治疗孤独症临床研究为国内首个临床研究，此研究同时也是全球最大的萝卜硫素治疗孤独症临床研究项目。在全国率先开展精神科药物（阿立哌唑）治疗孤独症冲动、易激惹、自伤行为问题的临床研究。

二、湘雅二医院儿童孤独症诊断和治疗水平介绍

1.孤独症诊断疗水平领先：中南大学湘雅二医院是较早在国内开设儿童孤独症门诊及培训中心的单位，接诊来自全国各地的孤独症患儿。从90年代开始对儿童孤独症的病因、临床特征、筛查工具的编制、治疗等进行研究，编制了适合中国国情的孤独症谱系障碍的神经心理测验工具和筛查工具，并进行了信效度的分析，有比较完整的筛查和评估工具。在孤独症的早期诊断、诊断评估与康复训练积累了宝贵的经验，编写了国内第一本《孤独症诊疗学》专著。

2.国家级培训基地：在孤独症的诊断上与国际“金标准”接轨，并已通过美国西部精神病学会购置了全套国际认证的孤独症诊断评估工具。目前我院是国际孤独症金标准《孤独症诊断访谈评定量表修订版（ADI-R）》和《孤独症诊断观察量表（ADOS）》培训中心，已培训全国孤独症研究人员10名。修订了婴幼儿发育评定量表《贝利婴幼儿发育评定工具》，在全国推广应用。每年均会主办国家继续教育项目《儿童精神障碍的诊断与治疗新进展》，培训全国各地专业技术人员。并已参加中国妇女儿童发展基金会孤独症“十百千万”计划，成为孤独症国家示范培训基地并举办全国孤独症诊疗培训班。

3.先进的教育培训：中南大学湘雅二医院与耶鲁大学合作，率先开展了中美孤独症早期综合干预项目。该方法克服了目前全省范围内培训方法的不科学、缺乏系统的理论培训和长期的实操督导、缺乏家长的培训等弊端。具体情况如下：1）培训理念的新颖性，不是单纯的培训实际教学技能，而是从观察出发，从由孩子的主导游戏出发，非常注重和孩子关系的建立。2）培训内容的科学性，从日常生活情景着手的关键性技能培训，注重孩子在生活中的感受和已学知识的运用。3）培训角度不同，不仅是教授一些方法、技能，更重要的在于启发老师、家长进行思考，一起沟通、探讨。4）培训方式的多样性，线上线下相结合，线下培训，一方面进行系统的科学严谨的理论知识培训，另一方面，实地考察，了解真正所需，线上针对性进行培训。5）培训过程的延续性，项目时长为两年，培训一直贯穿其中，有效帮助治疗师快速成长。6）培训注重反馈，培训过程中反复和受训家长、老师沟通，确保对所培训内容真正的理解，并要求拍摄相关视频，进行针对性的分析。

4.科学的药物治疗：中南大学湘雅二医院基于国际药物临床应用指南和严格的科学研究证据，开展孤独症的临床药物治疗，尤其是利用精神科药物（阿立哌唑和利培酮等）治疗孤独症冲动、易激惹、自伤行为问题。是全国仅有的几个有资格开展孤独症行为问题药物治疗的单位之一，且治疗经验丰富。不仅如此，湘雅二医院也是国内仅有的几个可以独立开展孤独症治疗新方法临床研究的单位之一，这也使得本单位在治疗新方法的应用上处于全国领先水平。例如，已开展的与美国霍普金斯大学及美国Nutramax Laboratories合作开展的“萝卜硫素（Avmacol, 一种西兰花的提取物）”治疗孤独症临床研究，不仅使得我单位首先获得了萝卜硫素的临床应用经验，而且也为这一最具潜力的孤独症治疗新方法的最终临床应用做出了贡献。

三、关于孤独症干预培训计划

1.通过中美孤独症培训项目，半年一次的实地培训和半月一次的远程督导培训能惠及更多的孤独症干预教师。

2.引进其它国家和地区的先进理念和实操培训，使国内孤独症治疗团队更具有科学性和先进性。

3.定期的分别针对孤独症治疗教师和孤独症家长的培训班，这样既具有针对性，也能有延续性。

4.引进国际论证的BCBA应用行为分析师资格证书的相关介绍和培训。

（作者：欧建君 杨洁瑶 罗学荣 单位：中南大学湘雅二医院精神科)