潮新闻客户端 记者 吴朝香 杨子宸 通讯员 来鑫萍 杨朝森

“面条”“吴教授好”……浙江大学医学院附属第二医院（以下简称浙大二院）罕见病/医学遗传科门诊内，20岁的彭凡（化名）坐在轮椅上，缓慢说出这两句话时，彭凡的妈妈程女士（化名）和罕见病诊治中心主任吴志英教授都笑了。

彭凡是一位肝豆状核变性患者，之前已无法和人交谈，半年时间，他有了让妈妈和医生惊喜的改变。

肝豆状核变性是罕见病的一种。全世界已知的罕见病有7000多种 ，但只有不到5%的罕见病有药可医。罕见病患者的尽头只是绝望吗？2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，我们跟诊了全国首个罕见病诊治中心、走访了在绝境中却向阳而生的患者，看到在疾病对抗中，他们重塑了无限可能。

从崩溃到不躺平

“崩溃。”这是39岁的周勇（化名）在两年前确诊为运动神经元病即“渐冻症”时的状态，“整晚睡不着，坐着发呆，大脑是放空的。我那个时候才知道人在极度崩溃时是很安静的，什么也做不了。”

确诊前一年多，周勇的左脚就有一些症状：下垂、无法正常勾脚，渐渐踏步无力，需要借助拐杖。

“开始以为是神经卡压，做过神经松解，也怀疑过脊髓问题。”和多数罕见病患者一样，周勇辗转了很多科室，“后来因为走路无力，摔倒骨折，到浙大二院住院检查，才发现是这个病。”

彼时的周勇对“渐冻症”一无所知。他那时家庭美满，经营的公司每年业务量都在翻倍，可以用蒸蒸日上来形容。

一切都戛然而止。

“其他疾病总归还有些希望。”周勇说，“罕见病”三个字，让人绝望。

有时候，看到那些情况严重的病友，他会默默掉眼泪，仿佛看到了将来的自己。

但一个多月后，他的情绪慢慢平复，“我本身的性格算是比较乐观，也想通了，我没办法改变的事，就坦然接受吧。”

周勇的坦然接受自然不是“躺平”：他积极查询关于“渐冻症”的资料，包括新的治疗方法和理念，他还找到浙大二院罕见病诊治中心接受专业的治疗。

“对渐冻症目前没有特效治疗的药物，但我们可以给病人制定综合治疗措施，包括对症治疗、护理、康复、营养支持和心理干预，以及改善吞咽功能、呼吸功能的治疗，改善病人的生活质量，延长寿命。”吴志英说。

他是医生眼中的“优等生”

在医生眼中，周勇是病人中的“全优生”，他自律、依从性高，这从周勇的日常生活表中可窥一斑。

他给自己制订了食谱，一日三餐要摄入多少蛋白质、碳水、蔬菜；每天朝7晚10，作息规律。和很多年轻人一样，生病前的周勇时常熬夜，凌晨四五点睡觉是常态，他努力调整了回来；一周三次雷打不动去医院做康复训练，每次2个小时。周勇的下肢已经不能行动，要靠轮椅出行，上肢也渐渐无力，力量训练对他来说，变得越来越难，但他每次都坚持做完全套；他还在家配备了治疗仪器、训练绷带……

两年下来，周勇的病情有进展，但还算缓慢，因为这些综合治疗，他还能继续工作。

“公司业务和规模都没办法再扩张，但起码可以维持现状。”周勇之前需要到处出差，如今可以退居幕后，“原本可以当面沟通的事情，只能线上沟通，沟通成本确实大了很多，但也还行。”

怎么和时间赛跑？

和很多病友一样，周勇最关心的是治疗“渐冻症”的新药研发速度，这也是支撑他走下去的动力。

“社会对渐冻症的关注越来越高，我相信未来五年，会有更多的新药研发出来。”周勇信心满满，“比如像蔡磊的出现，他对这个疾病的推动，在我们病友眼里是百倍的能量。”

周勇希望自己能跑过新药的速度。

“罕见病患者就是和时间赛跑。”吴志英也坦言，新药出来前，如何跑过时间？“就是要做好对症治疗、综合治疗。”

2月24日下午，罕见病专科门诊中，就诊的患者有肝豆状核变性、有“渐冻症”、有遗传性共济失调、有亨廷顿舞蹈病、有多系统萎缩等。有人是被家人搀扶着走进诊室，有人则是坐着轮椅进诊室。

彭凡半年前在浙大二院罕见病诊治中心住院治疗，这次是来复诊。

坐在轮椅里的彭凡，一直憨憨地笑。彭凡的妈妈戴着口罩，眼角浮肿泛红，但谈起儿子的变化，她又带些兴奋，停不下来：“他现在能答话了，不像以前，木木的；锻炼他做算数，100减1开始，往下减，都能算出来。来，你打个招呼，让吴教授听听。”

吴志英在检查彭凡的双手

吴志英耐心地等着彭凡说话，他开始羞涩地笑，在妈妈的一次次鼓励中，说出：吴教授好。

吴志英又问他中午吃了什么饭？彭凡迟疑了很久，说出“面条”两个字，说完，自己咧开嘴笑了。

“变化很大，记得按照我们给的低铜食谱吃东西，但营养也要跟上。最好能到家里附近的医院定期做康复训练……”调整完用药后，吴志英细致地嘱咐。

几乎每一位来复诊的患者，她都会叮嘱：康复训练、营养支持、作息规律、心理支持等。

对这些暂无特效药的罕见病患者来说，这些能维护他们的身体机能，拥有和时间赛跑的资本。

身体被暂停的他觉得有无限可能

罕见病医生对新药的期待并不比患者低。

“近十年来，国内对罕见病的关注以及药物的研发投入已经有了巨大进步，但我们总希望速度能再快些。” 吴志英所在的罕见病诊治中心诊疗过两百多种不同的罕见病，她35年的从业经历中，接诊过数不清的罕见病患者，时至今日，总有些患者让她难以释怀。

曾经有一位20多岁的女孩，患有“渐冻症”数年，病情日益严重，当时正好有新药可以进入临床实验，她也比较匹配。

“我们用了最快的速度推进审批，希望她能用上，但最后还是没赶上，她因为咽喉肌无力，进食呛咳出现窒息……”让吴志英惋惜的是，这位患者如果之前能做好对症治疗和综合治疗，可能会有不一样的结果。

吴志英和同行们希望罕见病患者能看到希望：对罕见病患者来说，早诊是最关键的一步。每年每个季度她都会带领医疗团队到浙江省各个县市开展义诊活动和培训医生，努力建立起健全的罕见病早诊网络，“我们在科研中还会运用AI手段进行疾病和致病基因的筛查，DeepSeek的出现也给了我们更大的想象空间，我期待以后我们给它‘喂’进更多罕见病的资料，比如临床画像包括临床症状和特殊的体征，就可以对大众进行早筛提醒，及时到医院就诊。”

2月28日是第18个国际罕见病日，这是周勇度过的第2个罕见病日，“病人的心态永远在崩溃和恢复之间循环，病情轻的时候，心情就好一些，病情重的时候，可能就不行了，但我现在比以前任何时候都有信心，因为我觉得新药一定会出现。”

周勇相信自己能等到“时来运转”的那一天。“我的家人在背后无条件地支持我，他们都没有放弃，我更不能放弃。”

“身体虽然是被暂停的，但思想是自由的。” 坐在轮椅里的周勇觉得自己依然有无限可能。