红网时刻2月28日讯（通讯员 娄明星 王鷁超）“王主任，娄医生，小胖会走路了，两年了，我终于等来了这一天。”近日，小胖妈妈激动地跑到小儿康复科的门诊来报喜，2岁的小胖是一个普瑞德-威利氏征（俗称“小胖威利”）患儿。就在1年前，小胖妈妈带着他辗转各大医院，但就是不知道是什么原因，孩子全面发育都落后同龄儿童，最终在湖南省妇幼保健院小儿康复科进行相关检查后确诊为普瑞德-威利氏征，也就是俗称的“小胖威利”。

最近半年，小儿康复科的门诊接诊了许多来自全国各地的康复效果欠佳的患儿，其中有接近三成难治性全面发育迟缓患儿被诊断出来为罕见病，比如猫叫综合征、威廉姆斯综合征、克氏综合征、普瑞德-威利氏征（俗称“小胖威利”）等，可见罕见病在平常中也并不罕见。

而罕见病通常难以诊断，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，下面来介绍下几例患儿经过诊断和基因检测发现原来为发病率很低的罕见病：

猫叫综合征

猫叫综合征是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，又称cri-du-chat综合征，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。表现为智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形、喉软骨发育不良、哭声似猫叫等。

威廉姆斯综合征

威廉姆斯综合征是指因7号染色体长臂7q11.23区域缺失，以精神发育不良、认知缺陷和动脉狭窄为特征的综合征，又称为 Williams-Beuren综合征。很多病人有明显的面部特征，如面颊突出、鼻子上翻和嘴巴阔大等。

克氏综合征

克氏综合征，全名克兰费尔特综合征（Klinefelter Syndrome）简称“克氏综合征”，是一种性染色体异常疾病，常见染色体核型为：47，XXY。主要造成性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受损等问题。多数由不育症就诊。我们的患者是一名7岁的男孩， 2岁时发现运动、语言发育落后，伴社交能力及眼光交流差，注意力不集中，并且没有规则感和纪律性，6岁曾至外院诊断为“孤独症谱系障碍、重度注意力缺陷”等，来我院确诊了为克氏综合征。

2019年2月28日是第十二届国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。虽然罕见病患病率低，但病种繁多，国际确认的罕见病有7000多种，可以说是较为常见疾病。从2018年8月份开始，湖南省妇幼保健院小儿康复科接诊的600余名难治性孤独症的患儿经过诊治后大部分有了明显的康复效果，其中20%-30%的患儿找到了遗传学依据，避免了漏诊、误诊以及下一胎罕见病的再发。