医务人员正在采集血液

红网时刻1月21日讯（通讯员 洪雷）“我们这里山好水好，不明白为什么这么多人罹患怪病。”面对中信湘雅医疗队的访问，娄底市新化县天门乡留心村的驻村干部夏益民不解地说道。聋哑、智障，让原本就地处国家级贫困县新化县西北部偏远地区的留心村，在通往小康的道路上前行得更加艰难。

1月9日，由院长林戈带队，中信湘雅组织起十余人的疾病调查小组，驱车4个多小时走进这个被疾病阴影笼罩的偏远村落，在九三学社湖南省委社会服务处处长熊英的协助下，挨家挨户地上门探寻导致疾病发生的根源。朔风凛冽，中信湘雅医疗队在山路上辗转，俨然成为寒风中一道坚不可摧的脊梁，撑起山村健康崛起的希望。

全村700余人23人出现遗传病征兆

盘旋，颠簸。通往留心村的路，虽然已经全部铺上水泥，但山路崎岖，弯多坡急，进山出山都不是一件容易的事，医疗队进山途中，还多次遭遇能见度不足10米的大雾，车辆行驶在盘山路上，显得尤为危险。

根据之前的摸排，留心村全村739人，却有23人出现聋哑、智障或先天性心脏病，有的患者，是家里几代人同时出现同一种疾病。村上的干部担心，这些疾病的集中发生，是因为家族性的遗传导致。“如果不找到原因，让这些疾病一代代地传下去，留心村就不用想着脱贫致富了。”

1月9日下午，刚刚抵达留心村村部，还来不及修整，医疗队就搭起“诊室”，由中信湘雅门诊部主任李秀蓉、遗传部主任谭跃球现场接诊。

首先接诊的一家就有多人出现聋哑和智障——妻子聋哑，大儿子聋哑、智障，小儿子智力发育较差。面对医生的检查，今年16岁的大儿子表现得尤为紧张，一直用手捂住头脸，无法正常交流。“他从小倒是也没有得过什么特殊的疾病，直到5、6岁时，才发现他跟同龄的孩子不一样，也去了很多地方检查，但始终找不到病因。”家人无奈道。

现场集中检查后，医疗队又分组进行入户调查。有的村民住在山上，医疗队就沿着陡峭的山路前进；有时候山间下起了淅淅沥沥的小雨，医疗队就冒着雨在湿滑的田间穿梭。

在村民刘新（化名）家，不仅妻子智障、患乙肝，两个女儿一个儿子均智力发育较差，并且遗传了乙肝。此外走访的几户，也均存在聋哑和智障的疾病史。

找出遗传病因，中信湘雅有能力帮助他们阻断疾病的传递

“智障的母亲，贫穷的父亲，两个不到6岁的孩子，这些家庭的狼狈，超乎了我的想象。不到现场，我们可能永远不会知道，我们诊治的，竟是这样的一群人。”同行的护士刘思说道。

据主任谭跃球介绍，通过现场的走访和调查，还无法确定这些村民是否真的存在家族性遗传的情况。“我们需要采集他们的血液，回到长沙后再进行染色体、基因分析后才能作出判断。”

中信湘雅遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究，每年为超过15000名患者提供遗传咨询服务，是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。截至2019年10月，已有293种遗传病、罕见病（337个基因）可以在该院通过PGT技术实现健康生育。根据最新的数据统计，医院通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），已帮助3686个罕见病家庭出生了3928名健康婴儿。

“这是一种途径，也是一种希望。”主任李秀蓉说，如果这些家庭的情况真的是因为遗传病导致的，通过中信湘雅先进的遗传检测技术，将有望阻断疾病在家族内传递，让下一代能够健康地出生。

目前从留心村采集的血液，正在中信湘雅进行相关检测分析，中信湘雅将在结果出来以后采取进一步的干预措施。

此次活动也是九三学社中信湘雅支社开展"不忘合作初心、继续携手前进"主题教育活动与社会服务活动结合的具体实践。