红网时刻3月29日讯（记者 易征洋 陈亚男）2020年4月15日，是第七个国际庞贝病日，3月29日，由中国健康促进与教育协会主办，赛诺菲中国支持的溶酶体贮积症疾病管理与科学信息教育公益活动暨戈谢病&庞贝病线上患者关怀活动拉开了序幕。受新型冠状病毒肺炎疫情影响，本次活动采取线上直播形式，湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永等多位权威专家“云”授课，通过传授疾病知识和解读政策解读，为患者提供更好的诊疗支持和疾病管理。

专家介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病，导致患者血液、器官、骨骼受累，并发生进行性恶化，儿科、血液科多见。戈谢，庞贝患者治疗负担重，且需要长期治疗，所以高昂的药价依然是目前大多数患者及家庭面临的求生之路上的最大阻碍。

2020年3月11日，湖南省医疗保障局发出《关于将部分药品纳入我省医疗保险特殊药品使用管理范围的通知》（以下简称“通知”）。通知指出，4月1日起，治疗戈谢病和庞贝病的药物均将纳入我省医保特药管理，在特定的特药药店和医疗机构门诊按规定使用，按70%的比例报销，在医保年度支付限额内纳入基本医疗保险基金支付范围。

冯永现场解读了湖南省戈谢病、庞贝病医保政策，医保支付及申请流程等详细信息，他表示，医保改革对于罕见病的关怀迈出了重要一步，原本很多家庭根本用不起这个药。纳入医保报销后，患者省了至少50%的费用，“现在自己出8-10万元，基本能维持生命。”

同时，来自中南大学湘雅医院、湖南省儿童医院和北京慈善机构的多名专家，为患者讲解了戈谢病与庞贝病的基本知识、治疗原则以及赠药流程。

专家表示，现在大家对于罕见病的关注越来越多，一方面是政府层面推进了医保改革，有效降低了患者的治疗负担，另一方面社会力量也在积极努力。比如湖南成立了罕见病专业委员会、各种慈善机构、公益基金的参与，正逐步形成罕见病治疗“湖南模式”，推动了罕见病的诊疗的进一步发展。