红网时刻4月14日讯(通讯员 洪雷 董雷)流产,对于许多想要生宝宝的女性来说,是一个沉重的词。妊娠不足28周、胎儿体重不足1千克而自然终止者,称为自然流产。不足12周的称为早期流产,超过12周不足28周的为中晚期流产。
发生自然流产的原因主要有胚胎因素、母体因素、免疫功能异常和环境因素。而其中约50%的自然流产是由于胚胎染色体异常所致。
正常的染色体数目是46条,而且染色体的结构是很明确的。
染色体异常包括数目异常和结构异常。数目异常是指数目不是46条了,其中以多一条染色体最常见,多一条染色体又称为三体。第二常见的是少一条性染色体,就是决定性别的染色体的数目不是XX或者XY,而是只有一条X染色体,称为X单体。此外,染色体的数目是69条或者92条的情况,也能在流产胚胎中见到,这称为三倍体或者四倍体。
结构异常则主要是染色体易位(染色体的位置发生改变),嵌合体(同时出现两种或多种染色体核型)以及比较少见的倒置(染色体位置的颠倒)、缺失(染色体片段的丢失)和重复(染色体片段的增加)。除遗传因素外,感染、药物等也可引起胚胎染色体异常。
若发生流产,多为空孕囊或已退化的胚胎。少数至妊娠足月可能生出畸形儿,或有代谢及功能缺陷。所以碰到自然流产时不可轻视。
当发生流产时如何确定是染色体异常导致的呢?
可以将所流出的胚胎组织送到中信湘雅遗传中心行流产胚胎染色体检测。这里采用的检测方式,不但可以检测染色体的数目异常,还可以检测染色体微小片段的重复或者缺失,又称为染色体拷贝数变异(CNV)检测(该标本禁加福尔马林或酒精固定)。本检测旨在查找自然流产的遗传学原因,对于再次妊娠/再次助孕有重要的指导意义。
1、标本要求:
① 妊娠早期流产,取胚胎的绒毛,用清水或生理盐水冲洗干净后装入容器。
② 妊娠中晚期流产,取胎儿身体任部位一小块皮肤,用干净容器盛装。
③ 不能及时送检时,请将标本冰箱冻格冷冻保存。
注:容器用干净的塑料袋、矿泉水瓶等均可。
2、标本送检:
① 当地病友可携带标本送至中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心310室
② 外地病友可以快运方式寄送至中信湘雅生殖与遗传专科医院(炎热季节可用泡沫箱、保温瓶加冰袋包装)。
快递地址:湖南省长沙市开福区湘雅路88号中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心
联系电话:0731-82355301/82355303
(由于周六下午、周日无人接收标本,请尽量避开周四、周五寄出标本)
③ 需和标本一同附带的信息:本院病历号、夫妇双方姓名、女方年龄、孕龄、自然妊娠或助孕方式(PGD/PGS/ICSI/IVF)、妊娠生育史、联系电话。
④ 中信湘雅遗传中心收到标本后及时进行审核,然后电话联系您,并对标本合格者指导微信 缴费流程。结果25天出具并上传微信公众号,即可通过客户端查看检测结果。
来源:红网
作者:洪雷 董雷
编辑:刘丹
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