红网时刻4月30日讯（通讯员 王岸庄）近期，中信湘雅遗传咨询门诊先后接诊2例检查发现胎儿为单纯双侧足内翻，孕妇在外院引产后来中信湘雅医院做遗传咨询的病例（胎儿未发现同时伴有其它异常）。遗传医生在做临床咨询时，深感遗憾和痛心，因为病人不知道，双足内翻在排除了遗传因素致病外，完全是可以出生并100%治疗好的，且治疗花费也不高（约1万元左右）。只因晚了一步，两个宝贝就永远错失了与爸爸妈妈相见的机会。

遗憾之时，心系病友的医生们开始思考：怎么做才能让病友早些知道？早咨询早干预，挽救更多得之不易的试管宝宝。不仅仅是对双足内翻，医生们查阅大量文献和资料，收集更多胎儿畸形疾病信息；向知名医院的医生了解疾病的治疗情况；及时在院内建立起一体化管理服务的流程，加强对所有孕妇的随访，一旦发现胎儿畸形，及时预约遗传门诊咨询；进一步整合外院医疗资源，延伸对轻度或可治疗畸胎的管理。

【遗传医生告诉你：】

1、一旦发现胎儿畸形，不要着急引产，第一步先预约遗传咨询门诊，以排除遗传因素；

2、畸胎引产后留取样本做遗传学检测，确定致病遗传因素，才有可能针对性地采取措施、预防下胎复发。

足内翻畸形知识简介：足内翻畸形是跟舟骰关节呈半脱位状态，使足固定于一种内收、旋后内翻姿势。初生婴儿一侧或双侧足跟较小，前足内收、内翻、足内侧皮纹增多、足外侧和背侧拉紧变薄，足跟不能放平如马蹄状，也就是先天性马蹄内翻足畸形。单纯先天性足内翻多由于胎儿足部在宫内受压而长期处于某种异常姿势造成形状异常，也有些被认为是与多基因遗传有关。特别强调的是不排除有胎儿染色体异常、某些单基因病综合征的致病因素。这部分的足内翻往往伴发胎儿的多种畸形或宫内发育迟缓，所以及时做产前诊断就非常重要了。出生后即能看到足部畸形，根据临床表现均能作出诊断，一般不需依据X线检查确诊。排除了胎儿染色体和单基因病综合征后，出生为单纯先天性马蹄内翻足的孩子应根据患儿年龄、畸形程度可选择早期非手术治疗和手术治疗，其预后很好，患儿的健康、智力及寿命一般正常。

中信湘雅遗传中心拥有国内领先的细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台，为湖南省省级产前诊断机构，在国内享有盛誉。1998年将胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术应用于临床，累计对1.4万个病例共63821枚胚胎进行检测，建立了各种染色体病和340余种单基因病的PGT检测平台，是国际上较大的PGT中心之一。每年为1.5万名患者提供遗传咨询临床服务。