红网时刻7月21日讯(通讯员 洪雷)常常有就诊的病友问这样的问题:为什么夫妻双方看上去都好端端的,却生出一个表型异常的小孩?为什么夫妻双方的染色体检查都正常,但胎儿的染色体却异常?
中信湘雅专家介绍,染色体检查又称染色体核型分析,正常人有46条染色体,分为22对常染色体和两条性染色体。正常男性染色体核型为46,XY。正常女性为46,XX。染色体病是由于染色体数目或结构异常而引起的一类疾病,主要分为常染色体病、性染色体病、染色体异常携带者三大类,已记录100余种;其发生率占流产胚胎50%、占死产婴10%、占新生儿死亡者10%、占新生活婴5-10‰、占一般人群5‰,染色体病常引起严重或明显生长与智力发育滞后、先天性多发畸形、生殖器官发育不全、第二性征发育不良,婚后不孕不育等。
夫妻有一方或双方为染色体异常,则出生染色体异常小孩的比例大大增加,严重的导致流产、死产、胎儿畸形等,若出生一个染色体病小孩则给整个家庭造成巨大经济压力和心理负担。另外,随着环境污染进一步加剧,人们每天都得面临空气污染和食品安全等问题,以及无处不在的电脑,手机等各种电子产品的电磁辐射。科学研究表明在人体所有细胞中生殖细胞是最脆弱的,它们对外界环境最敏感,长期接触化学污染和物理污染可能导致生殖细胞在生成配子(精子或卵细胞)的过程中出现染色体分离错误或者基因突变。这些问题严重影响了下一代的健康。
对于上述的问题通过染色体普通G带和高分辨G带的检查,产前检查,植入前胚胎遗传学诊断,精子的遗传学分析,流产胚胎的遗传学分析等检测可以进行有效的预防。新婚夫妇、正在备孕的夫妇以及准爸爸准妈妈们可以进行相关的遗传学检测,从而达到优生优育的目的。
来源:红网
作者:洪雷
编辑:刘丹 实习生 张唯肖
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