人体是由亿万个细胞构成的，每个体细胞中有23对(46条)染色体，其中的22对是常染色体。男性和女性的常染色体都是相同的。余下的一对叫性染色体，男女各不相同。代表女性的X染色体是一条大小介于6号和7号染色体之间的较大染色体，而代表男性的Y染色体则是一个小不点。X染色体能够携带个体生存所必需的基因，因为不管男女，都会遗传到X染色体。人类对X染色体的依赖程度，高于其它染色体。Y染色体决定了我们的性别，但X染色体却决定我们能否存活。当X染色体发生问题时会导致很多不良的后果。

当女性体内X少了一条时则会导致特纳氏综合征，这是一种性腺发育不良疾病，属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能存活的单体综合征。

当男性体内X多了一条时，则会导致克氏综合征，即先天性睾丸发育不全，属一种先天性染色体疾病，是性染色体异常引起的，个体一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良乳房过度发育，脸部、腋部、阴部的毛稀少或无毛。如果是女性则会产生XXX综合征，也叫超雌综合征，是女性最常见的X染色体异常疾病。它的临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向，一般情况是源自新的突变。

X染色体长155MB，包含了852个基因编码，在其上面发现了与智力发育、免疫调控和抑癌相关的基因。所以除了上面讲述的两种整条X染色体数目增减导致的问题外，还有许多其他X连锁遗传病，比如红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良、脆性X综合征等。

（文/中信湘雅生殖遗传与专科医院 洪雷）