红网时刻4月29日讯（记者 刘丹 实习生 邵佳丽 通讯员 刘微）4月29日上午，湖南省罕见病诊疗协作网启动会暨湖南省罕见病学术交流会议在中南大学湘雅医院召开。由中南大学湘雅医院牵头，中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院等9家医院作为成员医院的湖南省第一批罕见病诊疗协作网正式建立。

活动现场。

全球共有3亿左右罕见病患者，在我国，罕见病患者超过2000万。罕见病患者70%都是遗传导致，有50%以上都是儿童患者，做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。自2015年以来，国家卫生健康委员会成立了罕见病专家委员会，发布了第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南，建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。

其中，中南大学湘雅医院为湖南省省级牵头单位，成员医院包括中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省儿童医院、湖南省妇幼保健院、长沙市中心医院、怀化市第一人民医院、岳阳市一人民医院、株洲市中心医院9家医院。

启动仪式。

“由于罕见病发病率较低，所以以前没有引起足够重视，对罕见病的诊断和治疗缺乏有效手段和药物”，中南大学湘雅医院副院长陈子华表示，协作网成立后，将推动基层医院和协作网指导医院上下联动，进一步规范罕见病治疗指南，为罕见病的治疗提供科学的方法，造福更多罕见病患者。

据悉，作为湖南省省级牵头单位，中南大学湘雅医院将带领推动全省建立畅通完善的罕见病诊疗协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，有力发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗水平。

成员医院授牌仪式。

中南大学湘雅医院党委书记张欣表示，湘雅医院将与各成员医院着力解决罕见疾病领域在预防、检查、药物研发，治疗、药品保障、康复等的“卡脖子”问题，携手开展湖南省罕见病的流行病学调查，推动罕见病预防，开展地区病患大数据分析，规范其诊治流程，从基础研究、临床诊断、治疗抉择、药物研发以及社会接纳等多方面开展工作，充分发挥湖南省的牵头示范引领作用。

本次会议还邀请了中南大学湘雅医院儿科主任彭镜教授、神经内科杨欢教授、血液科赵谢兰教授以及中南大学湘雅二医学遗传科主任施小六教授，围绕“湖南省五种超级罕见病诊疗实践”“多学科合作开展遗传病及罕见病诊治及平台建设”“血友病疾病临床治疗进展”“神经内科罕见病管理—湘雅经验分享”等主题进行专题报告。