编者按：

“罕见病”（Rare Diseases）是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日~2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。

近几年来，随着党和政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判药机制将血友病、多发性硬化、SMA、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。

随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!让我们共同关注罕见病，推动罕见病的医学研究，完善罕见病的诊疗体系，提升罕见病的保障水平。

“因我呐罕，医路有伴”，我们共同的努力，一定会让罕见病患者绽放生命色彩！

share your colours！

视频文字实录：

大家好，我叫彭镜，来自中南大学湘雅医院儿科，我的专业方向是儿童神经，那么我主攻的罕见病包括遗传性癫痫，比如说Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫），Dravet综合征是遗传性癫痫的一个代表，这个疾病他对孩子的危害比较大，第一，由于它早期是发热以后出现抽搐，所以很多早期被诊断为热性惊厥，那么由于它很容易出现癫痫持续状态，如果没能早期诊断和治疗的话，可能会给孩子的身心带来巨大的影响。Dravet综合征是遗传性癫痫的一个代表，它在临床上具有一个非常经典的画像，如果是非常有经验的临床大夫，从临床表现就能够把这个综合征诊断出来，那么它一般是在一岁之内发病，在发热以后作为诱发，也就是说呢它对发热特别敏感，可以是低热抽搐、高热抽搐，甚至是洗热水澡时都会发生抽搐，很多的孩子早期就被误诊为热性惊厥，第三个临床表现就是它的惊厥发作往往是局灶性发作或者很容易出现癫痫持续状态，在一岁以后患儿逐渐出现精神运动发育的迟滞，那么这个病对孩子的影响比较大的，由于它早期如何没有正确的识别出来，反复的惊厥发作会给孩子的认知带来巨大的影响。这个病的诊断如果是经验丰富的大夫，根据临床表现就可以诊断出来，在我们临床上碰到对热非常敏感，然后又有持续状态，然后又反复发作的孩子我们就要想到SCN1A基因突变导致的Dravet综合征，那么这个时候我们给他安排二代测序或者相关的MLPA的检查，大概95%～96%的患儿就能够迅速的得到相关诊断，但是如果对这个疾病不熟悉的大夫，它早期就会被误诊为复杂性热惊或者是颅内感染病毒性脑炎等等，那么导致了大量的人力、财力的一个浪费，对孩子的损伤也是比较大的。那么由于它早期很容易出现局灶性发作，有可能会选择一些钠通道拮抗剂，比如说奥卡西平、卡马西平等等，那么还可能会加重患儿的癫痫发作，甚至导致更加严重的认知损伤。

这个病目前主要的治疗手段是抗癫痫发作药物，那么根据我们自己的经验以及国内外的共识和指南，我们有比较成熟的用药推荐方案，但是总体来说对于Dravet综合征的患儿它是药物难治，所以大概有很大的一部分患儿他不能够得到 ？free，目前国内国际有很多的一些新的药物研发在进行中，我们也是非常期待大家能够共同努力，能够从这个反义寡核苷酸或者是从基因的层面，最终改善患儿的愈后甚至呢是治愈这个疾病。我想Dravet综合征的诊疗最关键的就是要熟悉这个病，如果我们熟悉了这个病的画像，我们就能够从很早就识别出来，给他正规的诊断和正规的治疗，从而使患儿得到更好的愈后。所以我想科普的宣传包括老百姓对这个疾病的认识增加、临床大夫对这个疾病认识的增加都是非常关键的。目前来说Dravet综合征患者的这个管理水平在我们国内是得到了显著的提高，不管是从临床的治疗还是从病友群，那么据我了解我们Dravet综合征是有一个病友群叫做“卓蔚”，那么我们卓蔚负责的牵头人的家长呢他也是一个Dravet综合征患者的妈妈，那么通过这样的一个患者群，我们的患者能够很快的加入组织，了解到这样一个疾病，和医生进行无缝隙沟通，那么我也是希望我们这样的一些病友组织和医生的沟通越来越多，同时我也是想我们作为临床的专家和大夫能够进一步的作一些机制的探讨、研发，最终能够治愈或者是帮助患儿改善愈合的相关药物。