红网时刻新闻5月9日讯（记者 周曼 通讯员 陈双）很多人都会认为，自己绝不会生下“唐宝宝”，因为家族里没有出现这样的病例，事实上，唐氏综合征是一种偶发性的疾病，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”，那么为什么会有这个疾病？如何避免唐氏宝宝的出现呢？

什么是唐氏综合征

正常情况下，人有23对染色体，若胎儿第21对染色体比正常多出1条、或者易位、或者形成嵌合体则称为21-三体综合征，即唐氏综合征，俗称“唐宝宝”，是最常见的染色体异常畸变综合征。患儿主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等，属于严重的出生缺陷。

如何早期发现唐氏综合征

筛查至关重要，主要有血清标志物筛查和B超检查。血清标志物筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，结合年龄、NT（胎儿颈项透明厚度）等信息，计算宝宝患唐氏综合征的概率。包括早孕期筛查（11-13+6周检查）、中孕期筛查（15-20+6周检查）。B超检查，特别是在孕11到14周之间进行的NT检查，也是唐氏综合征的重要筛查指标，数值高则风险高。

唐氏筛查异常怎么办

如果唐氏筛查结果低风险，说明宝宝患唐氏的概率很低，后续正常产检，暂时无需特别处理。如果结果异常，需遗传咨询，通过做无创产前DNA检测或介入性产前诊断进一步检查，通过产前诊断决定宝宝的去留。

亲爱的孕妈妈们，千万别嫌麻烦，一定要定期做检查，否则一旦宝宝异于常人，痛苦的不仅仅是父母、还有整个家庭！