红网时刻新闻8月11日讯（通讯员 徐珍）一个家庭，两个儿子，命运却天差地别。大儿子健康成长，顺利成家。小儿子却在15岁的年纪，彻底失去了行走的能力，终身与轮椅为伴。这不是电视剧情节，而是发生在医学遗传科的真实病例。令人揪心的是，悲剧并非孤例。患儿早逝的舅舅，幼时症状完全一样，家族仿佛被一个传男不传女的魔咒笼罩。

为了查明真相，家人辗转多年，病历堆叠如山。他们做过两次针对杜氏肌营养不良（DMD）的高精度检测，覆盖了79个外显子，结果均显示正常。

检测无异常，病情却日益加重，医患双方都陷入困境。最终，长沙市妇幼保健院一项全基因组测序揭开了谜底。

患儿存在一种特殊的基因突变，这种突变恰好是常规检测的盲区。遗传链条由此清晰：母亲是毫无症状的携带者，将致病基因传给了儿子。而幸运的是，大儿子并未携带该基因，可以正常生育，家族的诅咒终于被打破。

这个折磨家族15年的怪病，就是杜氏肌营养不良（DMD）。

科普时间

什么是DMD（杜氏肌营养不良）？

DMD（杜氏肌营养不良）是一种X连锁隐性遗传的进行性肌无力疾病。

由于致病基因在X染色体上，男性只有一条X染色体，一旦携带致病基因就会发病。女性有两条X染色体，通常只是无症状的携带者。这就是它传男不传女的原因。

患儿多在2-3岁出现走路不稳、容易摔跤，10-12岁左右丧失行走能力，多数患者因心肺功能衰竭在30岁前离世。目前尚无根治方法。

预防比治疗更重要

既然无法治愈，提前防控就是保护家庭的唯一防线。对于DMD，我们有清晰的阻断路径：

①携带者筛查：所有备孕或早孕的女性，尤其是家族中有不明原因神经肌肉疾病史的，都应进行基因筛查。若确认为携带者，可选择第三代试管婴儿技术，从胚胎层面筛选健康的孩子，从根源上阻断遗传。

②产前诊断：对于已知的携带者，怀孕后务必进行产前诊断，明确胎儿是否患病，为家庭决策提供科学依据。

③新生儿筛查：孩子出生后，可通过血液检测进行早期筛查。若结果异常，能在孩子出现临床症状前启动干预，通过规范康复和药物治疗，最大限度延缓病情，守护孩子的未来。

科学防控，远比患病后再痛苦挣扎要明智得多。长沙市妇幼保健院遗传科医生提醒，精准检测，可为孕产妇扫除孕育路上的未知雷区，守护健康希望。