红网时刻新闻2月28日讯（记者 周曼 通讯员 张芹铭 吴心怡）2026年1月，45岁的张先生因恶性室性心律失常，在8小时内遭遇体内植入式心脏除颤器（ICD）16次电击治疗，病情危急，经湖南省人民医院多学科团队（MDT）会诊，最终确诊张先生患有罕见病Gitelman综合征。调整治疗方案后，张先生已40多天未再发生电击，病情稳定，恢复了正常工作与生活。

自2021年植入ICD后，张先生曾多次经受痛苦的电击治疗、多次就医，但始终病因未明。2026年1月17日，张先生转诊至湖南省人民医院心血管内科，心血管内一科何晋主任团队第一时间对ICD检查发现电池已耗竭，急诊更换ICD，保障安全。次日，启动多学科团队（MDT）会诊，综合患者低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙血症、频繁发作恶性室性心律失常等复杂表现，将诊断指向一种罕见病——Gitelman综合征。

这是一种患病率仅为1-10/40000的罕见病，已纳入我国《第一批罕见病目录》，其根本病变在于肾脏。“该疾病非常‘善于伪装’，有时以恶性室性心律失常为主要表现，导致患者长期在心血管内科就诊却难以确诊。”湖南省人民医院心血管内科郑昭芬教授指出。

“对于植入ICD的患者，一旦发生电击，尤其是短时间内多次电击，必须立即返院进行全面评估。”参与救治的邹琼超副主任医师表示，此次救治过程中，第一时间评估ICD状态与快速启动MDT协作最为关键。

2月28日“国际罕见病日”来临之际，郑昭芬教授强调，“每一个罕见病患者的背后，都有一个曲折的就医经历。增强临床医生对罕见病的认识，积极推动MDT常态化，是我们持续努力的方向。”