红网时刻新闻4月15日讯(通讯员 戴靖 洪雷)据《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》显示,我国每年新发肿瘤病例约457万,其中5%-10%与遗传易感基因相关。在全国肿瘤防治宣传周来临之际,中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心专家提醒,家族中多人先后罹患癌症并非偶然,背后可能隐藏着遗传基因的隐患。遗传性肿瘤虽无法直接“传染”,但癌症易感基因的传递,会让家族成员的患癌风险显著升高,而科学干预的早筛查、早干预,可有效打破这一“遗传宿命”。
小芳(化名)的家族,就深陷这样的健康阴霾之中。45岁的母亲因脑部胶质瘤不幸离世,小舅舅40多岁死于结肠癌,大舅舅晚年也罹患肺癌;而小芳本人,也接连查出甲状腺腺瘤、垂体微腺瘤。一次基因检测揭开了背后的真相——她的MSH2基因存在致病变异,这正是串联起整个家族健康危机的“隐形链条”。
“生活中,很多人知道癌症不会传染,却忽略了癌症可遗传的关键事实。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟解释,遗传性肿瘤并非直接传递癌症本身,而是遗传了癌症易感基因。这类基因主要包括DNA损伤修复相关基因、抑癌基因或原癌基因,一旦发生突变缺陷,会导致细胞异常增殖,进而大幅提升患癌风险,且常表现为家族多人患癌、发病年龄偏早的典型特征。
小芳所携带的MSH2基因,是DNA错配修复基因家族的核心成员,如同DNA的“纠错员”,负责修复细胞分裂时复制出错的DNA序列。而致病变异会让这一“纠错员”彻底失灵,最终导致细胞异常增殖风险暴涨。据悉,该基因变异最常关联林奇综合征,这是一种常染色体显性遗传疾病,不仅会显著提升结直肠癌、子宫内膜癌的患病风险,还会增加肝癌、脑胶质瘤、肺癌等多种肿瘤的发病可能,与小芳家族的患癌情况高度契合。
杜娟进一步说明,即便小芳目前查出的甲状腺腺瘤、垂体微腺瘤为良性,也大概率是基因缺陷引发的连锁反应,属于肿瘤易感体质的表现,若长期忽视监测,可能增加恶变风险。“这也提醒有家族癌症史的人群,切勿忽视身体发出的‘预警信号’。”
值得注意的是,遗传性肿瘤并非“不治之症”,更不是“携带基因就必然患癌”。杜娟强调,科学干预和定期监测能有效降低风险,实现早发现、早治疗。结合临床经验,她针对有家族癌症聚集情况的人群,提出四大核心建议:
1、主动排查,揪出 “遗传炸弹”:主动进行遗传咨询和基因检测,明确自己是否携带 “坏基因” 以及具体风险。同时,提醒直系亲属也做好筛查 —— 像小芳的亲属,就有 50% 的概率携带同款变异,必须及时排查。
2、加强监控,别让风险失控:针对性地加强癌症筛查。例如,MSH2 变异携带者需要提前开始结直肠癌等相关肿瘤的筛查,并缩短筛查间隔。
3、科学生育,阻断 “风险基因”:有生育计划的家庭,可以通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术,筛选出不含 “风险基因” 的胚胎进行移植,从源头上阻断基因传递。这也是我院成熟开展的核心技术,已帮助上百个家庭迎来了健康的 “无癌宝宝”。目前约有55种常见遗传性肿瘤可以通过该技术阻断肿瘤代际蔓延,并在不断增多中。
4、健康生活,给身体加层 “防护罩”:保持健康的生活方式,远离烟酒、熬夜等致癌因素,同时密切关注身体变化,做好定期复查。
尽管基因突变如同潜伏在家族中的“宿命魔咒”,但只要重视基因预警、科学应对,就能有效规避风险。
来源:红网
作者:戴靖 洪雷
编辑:甘伟萍
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