红网时刻新闻7月18日讯（通讯员 王韦力）近日，中信湘雅生殖与遗传专科医院在人类配子发生研究领域再次取得重要成果，以研究长文“Biallelic variants inKCTD19associated with male factor infertility and oligoasthenoteratozoospermia”发表于国际经典的人类生殖杂志《Human Reproduction》。

研究指出携带KCTD19突变可导致男性特发性少精子症，此前临床上暂无相关研究报道，对此类患者知之甚少。本研究可为此类患者遗传咨询提供指导以及理论基础。该研究通过对中信湘雅2014-2022年收集的536例特发性少精子症患者进行全外显子测序，发现减数分裂新基因KCTD19纯合错义突变可导致严重少精子症，患者表现为精子头部异常和非整倍体增加，且ICSI（卵胞浆单精子注射）助孕无法挽救这类精子缺陷表型。体外实验证实，突变的KCTD19由于泛素化水平增加导致其表达下降，并通过破坏其相互作用蛋白ZFP541导致减数分裂部分阻滞，从而导致男性不育。

近年来，中信湘雅研究团队在配子发生障碍性疾病（无精子症、少精子症、弱精子症、畸形精子症、卵巢早衰等）的新基因鉴定及功能研究领域不断创新，近5年在配子发生领域取得了一系列原创性科研成果，这些成果为基因缺陷导致的配子发生障碍性疾病的致病机制研究以及精准医学提供了诊断的新策略和临床干预的新靶点。王韦力博士和粟丽兰硕士为论文的共同第一作者，谭跃球教授、涂超峰副教授和张前军副教授为共同通讯作者。