湖南省政协委员、中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈。

红网时刻新闻1月15日讯（记者 赵悦杉 通讯员 董雷）“用于罕见病治疗的药品稀缺，且价格高昂”湖南省政协委员、中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示，“大部分罕见病患者及家庭因病致贫、返贫较为普遍。”

1月15日，政协湖南省第十三届委员会第一次会议联组会议在湖南省政协委员们的驻地宾馆举行。深入医学研究、扎根临床多年的林戈就罕见病患者数量多、确诊率低、药物治疗率低的现实问题提出建议。

近年来，各级政府以及社会对罕见病的关注度越来越高，但由于我国地区经济社会发展、医疗技术水平的差异，仍无法满足罕见病患者的治疗需求。

目前，湖南约有超过120万罕见病患者，能得到明确诊断的不足30%，而其中接受药物治疗的不到60%。大部分罕见病患者面临多种沉重负担。

林戈认为，“药品可及性有限”“疾病带来的家庭负担仍很重”以及“误诊率高、对遗传性罕见病进行筛查及生殖干预知识普及率低”是目前湖南省罕见病诊疗的三大主要问题。

由于国家医疗保障局对于药品管理实行待遇清单制，2020年纳入湖南省医保的罕见病药品（戈谢病、庞贝病）未能进入国家医保目录，两种疾病的患者共15人，其中包括11个未成年人，2023年3月将面临药无所保，这些家庭即将再次坠入深渊。

响应《中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》中提出“促进多层次医疗保障体系发展”的要求，并结合湖南省实际情况，林戈建议：“通过建立专项基金制度、将罕见病纳入大病医保、推行政策型商保、鼓励参与医疗救助、倡导慈善帮扶、企业捐赠、个人一定比例自付等方式，形成罕见病地方保障模式。”

在医疗技术层面，林戈建议“加大推进罕见病诊疗协作网络体系建设的支持”，并提出以下三点具体实施方法。其一，由卫健委联合相关学术团体，结合互联网大数据等创新方式，深入推动区域罕见病诊疗协作网的体系建设，建立有效的转诊中心和多学科会诊（MDT）中心。其二，要加强植入前、产前遗传学诊断等新的生殖干预技术在遗传性罕见病防控体系中的作用，条件允许时争取纳入医保。其三，加强对罕见病预防、诊疗的科普宣传。提高罕见病的社会知晓率及防治知识，提供全流程的罕见病防治的服务指导。

此外，由于绝大多数遗传性罕见病没有治疗手段，通过生殖干预进行预防在相当长的时间内仍是最有效的策略。“近一年来，长沙市实施的遗传性罕见病综合防控健康民生项目取得了显著成效”建立在长沙健康民生项目的经验之上，林戈表示，“建议在全省其他有条件的市州大力推广，推动罕见病预防和治疗关口前移至婚前-孕前-产前阶段，以减少疾病治疗的社会负担。”