主治医生查看刘爷爷的恢复情况。

红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 李庆华 吴靖）湖南长沙75岁的刘爷爷突发左侧肢体无力，家里人以为是中风了，赶忙将其送到湖南省人民医院神经内科，医生经过检查发现，导致其“偏瘫”的原因并非常见的脑梗死，而是一种名叫“神经元核内包涵体病”的罕见病。

“罕见病的诊断比较困难，根据《中国罕见病调研报告》，罕见病患者人均需花费5.3年，就诊2-3次才能确诊。患者往往辗转多个科室，花费大量时间和精力。”湖南省人民医院神内三病区主任杨剑文介绍，刘爷爷在过去的10年中曾两次出现类似情况，还曾两次因头痛、精神行为异常被诊断为病毒性脑膜脑炎，因对症治疗后情况好转没有怀疑其他疾病。但这次住院他的情况加重，并出现了癫痫发作及神志不清的症状。经了解他的孪生弟弟和他表现相似，过去的几年中都逐渐出现记性变差、反应迟钝等痴呆的表现，这就不能简单地考虑为脑梗死了。

“为找到刘爷爷的病因，我们开展了神经内科大学科的疑难病例讨论，提出了神经元核内包涵体病（NIID）这一意向性诊断。”杨剑文主任表示，罕见病的诊断往往需要集合多学科力量，考验临床医生和学科团队的经验。经过基因检查，刘嗲嗲的其中一条染色体发现了相应的突变，从遗传学上确定了神经元核内包涵体病的诊断。杨剑文介绍，神经元核内包涵体病是一种非常罕见的遗传相关性的神经系统变性疾病，诊断难度大，且临床表现复杂多样，容易发生误诊和漏诊，尤其是容易被误诊为脑梗死、脑炎，该病目前暂无有效的治疗方法，但是早期干预可能减慢疾病进程，改善患者的生活质量。

2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。杨剑文表示，由于大众对罕见病认知度低，患者往往缺乏社会关注和支持，处于孤立无援的无助境地，因此又被称为“孤儿病”。罕见病虽名为“罕见”，但其实并不罕见，据统计，全球约有7000多种罕见病，约占人类疾病总数的10%。罕见病中80%为遗传性疾病，其中神经系统遗传病居各系统之首，占60%以上，所以神经内科也是多数罕见病的主要就诊科室，希望在改善罕见病患者的就诊现状的工作中尽一份力量。