红网时刻新闻3月21日讯（通讯员 席惠）2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，并从2012年起每年举办相关活动，提高公众对唐氏综合征的认识，倡导全社会尊重善待唐氏综合征患者。

小芳怀孕刚满16周就早早的来到医院，准备为腹中的宝宝选择羊水穿刺产前诊断。因为怀第二胎的时候盲目的以为会和第一胎一样的顺利，就只在孕期做了几次超声，结果宝宝出生后被诊断为唐氏综合征。一切的泪水和懊恼都无济于事，所以这次一怀孕，她就来到医院遗传咨询，得知在孕16周就能羊水穿刺做出诊断后，她就一直在家里焦急的等待。

唐氏综合征又称21-三体综合征，也就是人体细胞第21号染色体三体变异导致出现一系列病症。唐氏综合征是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，患儿出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。大部分患儿存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病、消化道梗阻等多种畸形，生活往往不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，主要是由于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。因此适龄生育，怀孕后产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

目前被普遍接受的产前筛查包括血清学筛查和超声筛查。近几年孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）因其高检出率，低漏诊率也备受很多孕妇的追捧。产前诊断是通过一次穿刺操作获取胎儿组织进行遗传学检测来诊断唐氏综合征。这些操作均比较安全，术后休息半小时即可离院，不需要卧床休息，也不会耽误正常工作和生活。除了唐氏综合症外，其他的遗传病也能通过产前诊断实现早诊断、早防控。湖南省妇幼保健院是全省开展最早，手术种类最全面，穿刺数量最多且并发症发生较少的产前诊断中心，周一到周四全天均可安排，就诊当天就能完成整个流程，服务能力辐射全省及邻省周边市区。

目前唐氏综合征无法治愈，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施对唐氏儿进行长期耐心的教育和培训，帮助患儿提高生活质量即社会适应能力。唐氏儿免疫力低下，需要定期接受儿童保健服务，注意预防感染，如伴发先天畸形，可以考虑手术矫治。唐氏儿可以常规进行接种各类疫苗，接种减毒活疫苗需慎重。

湖南省妇幼保健院医学遗传科成立于1981年，是湖南省产前诊断中心，湖南省新生儿疾病筛查中心，中国出生缺陷基金会遗传代谢病防治救助示范基地、中国宋庆龄基金会产前诊断中长期培训基地、国家住院医师规范化培训医学遗传科专业基地、湖南省出生缺陷个体化防治临床医学研究中心、湖南省儿童染色体疾病研究中心，南华大学医学遗传专业硕士授予点。全科室紧紧围绕着出生缺陷三级预防开展临床、科研、教学及全省产筛、产诊和新生儿疾病筛查质控工作，建立了细胞遗传、分子遗传、生化免疫、高通量测序、SNP-Array芯片、串联质谱（MSMS）技术平台等。