红网时刻新闻3月2日讯（通讯员 张亚南 彭莹）2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。随着人们对健康的重视程度日益提高，罕见病受到越来越多人的关注。据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，70%的罕见病在儿童期就已经发病罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有效治疗药物。为提高公众对罕见病的认识，降低罕见病家庭负担，预防出生缺陷。湖南省妇幼保健院医学遗传科牵头开展了一系列以“点亮你的生命色彩”为主题的活动。

湖南省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，一直致力于罕见性疾病早期发现和干预，目前已开展遗传性出生缺陷产前诊断、无创产前检测、扩展性携带者筛查、全外显子测序、新生儿基因筛查等，提供遗传方面咨询及检查，形成了从“筛查-诊断-治疗-再生育指导-产前诊断”罕见病综合服务链模式。近20年来，已为近千个罕见病家庭提供产前诊断服务，有效避免这些家庭再生育患儿，为4000余例遗传代谢病患儿提供诊治、长期随访和社会救助。湖南省妇幼保健院自2019年设立“罕见病遗传门诊以来，每周一至周五全天在湖南省妇幼保健院诚信楼3楼302房开设罕见病多学科门诊，在染色体病、基因组病、孤独症等神经发育障碍疾病的遗传研究与干预已达国内一流水平。

2月28日上午，湖南省妇幼保健院 2023年国际罕见病日主题大型义诊活动在湖南省妇幼保健院诚信楼一楼大厅举行。医学遗传科、产科、儿童康复科、妇科内分泌等多学科团队，向前来就诊的群众进行了罕见病知识宣传并提供咨询服务，发放内容丰富的健康教育宣传资料，当日义诊服务人数达20余人次。同时还为部分智力障碍、语言发育落后、自闭症、特殊面容等疑似遗传罕见病患儿赠送免费遗传检测，为参加义诊的夫妻赠送免费扩展性携带者筛查检测。义诊期间，还为符合如：苯丙酮尿症等遗传代谢病资助条件的患儿及其家庭提供相关公益救助项目解读。

义诊现场。

2月28日下午医学遗传科的席惠副主任医师通过“孕妇学校（12320孕教平台）”告诉各位准爸爸准妈妈妈妈《如何识别罕见病？》；鄢慧明主治医师通过线上的“家长课堂”为各位新手爸妈进行了《遗传代谢罕见病科普小课堂》的讲课，两场精彩的授课共吸引了635余人次的参与，大家纷纷表示受益匪浅。晚上19时至20时湖南省罕见病产前诊断联盟单位专家们通过线上会议围绕“产前诊断疑难病例“展开了热烈的讨论，参会人员达到465人次。专家一致认为，类似的罕见病疑难病例讨论会可以有效的提升基层罕见病诊治能力，同时也为就诊不便罕见病患者提供高效便捷、高水平遗传临床专诊疗服务。

线上视频会议。

此次活动通过孕妇学校授课、线上视频会议、现场义诊等多种形式，提供罕见病关爱和孕前孕期优生服务指导，营造全社会重视和支持罕见病诊治的良好氛围。我院将持续为罕见病患者群体提供更多帮助，用温暖的心让罕见病患者不再孤单，为湖南省罕见病产前诊断诊疗事业高质量发展贡献力量。