红网时刻新闻11月30日讯（通讯员 聂双双）单基因病，是由于某一个基因的变异而引起的一类遗传性疾病。每个人体内都携带有成千上万个基因，这些基因携带着遗传信息，指导身体的正常发育、功能和代谢。然而，如果某个基因发生突变或缺陷，可能会导致特定的疾病或健康问题。一部分单基因病是先天性的，即在出生时就存在，另一部分可能在儿童或成年时才开始显现症状。单基因病根据遗传方式的不同，又可进一步细分为：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁遗传病，Y连锁遗传病，线粒体遗传病。

多基因病，也称多因素遗传病，是一类与多个基因相互作用以及与环境因素相互作用有关的遗传性疾病。与单基因病不同，多基因病的发生不仅仅取决于单一基因的突变，还受到多个基因的共同作用和环境因素的影响。多基因病通常涉及多个基因的多种变异，每个基因变异可能对疾病的发展和表现产生不同程度的影响。此外，环境因素，如生活方式、饮食、暴露于毒素环境等，也可以在多基因病的发生和表现中起到重要作用。由于多基因病的发展涉及多个基因和环境因素之间的复杂相互作用，因此预测和解释这些疾病的风险和表现通常比较复杂。

单基因病与多基因病的发病率差异

单基因病有7000多种，常见的有地贫、血友病、进行性肌营养不良等等，但总发病率只有3%左右，每一种单基因病的发病率都比较低，有的甚至是几百万分之一。

多基因病的种类并不多，包括高血压、糖尿病、精神病、自闭症等等，但每一类的多基因病发病率都很高，例如，糖尿病在中国就有1.4亿，高血压有2.7亿患者，而且这类多基因病的发生率越来越高。

为什么多基因病发病率远远比单基因病高

蛋白质是所有生命现象的基础，基因却决定了蛋白质的产生。基因似乎主宰了一切，生命从出生那一时刻起，甚至从受精那一时刻起，就已经命中注定了。但是，事实并非如此。我们所有的生命现象，既有基因的功劳，也有环境的贡献，是基因与环境共同作用产生的。

单基因病仅仅只是一种极端的情况，就是基因对于性状的贡献度，几乎达到了100%，环境的影响可以忽略不计。

我们知道，极端的情况，从统计学角度来说，是少数。从这个角度来看，多基因病发病率远远比单基因病高，就很容易理解了。多基因病就像是一群小伙伴联合作案，玩出千奇百怪的花样，所以捣蛋的机会多。而单基因病虽然独自行动，但花样总归有限。所以，多基因病的“团队精神”让它们嚣张发作，胜过了单基因病！

不过，近年来随着基因组学和生物信息学的发展，中信湘雅对于多基因病的研究和理解有了更深入的认识，这有助于开发更准确的风险预测模型、个体化的医疗策略以及更有效的治疗方法。