红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！

什么是SMA？

SMA (Spinalmuscularatrophy)全称为脊髓性肌萎缩症，是一种由于脊髓运动神经元退化死亡的常染色体隐性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病中的首位。SMA患者会出现肌肉无力和肌萎缩等症状，且随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，严重的患儿会在2岁前死于呼吸衰竭。

SMA是由于基因异常导致的疾病，涉及多系统损害，致残、致死率高，目前尚无治愈方法，但可通过药物治疗改善症状。治疗药物有诺西那生钠，艾满欣等，虽然均已进入医保，但是每年的治疗费用最少也需要10万元，且患者需要终生用药，给家庭及社会均造成沉重的经济和精神负担。

SMA很罕见吗？

SMA于2018年进入国家《第一批罕见病目录》，虽然披着“罕见病”的外衣，其实是一种并不罕见的罕见病。普通人群中，每40~50人中就有一个是SMA致病基因携带者，每6000-10000个新生儿中就有1个SMA患儿，其发病不受年龄、种族或性别的限制。

SMA为常染色体隐性遗传病，即使没有家族史，也有可能为SMA携带者。当夫妻双方均为SMA致病基因携带者时，每次怀孕，后代有25%的机率为SMA 患儿。

如何知道是否是SMA 携带者/患者?

早检测，早发现，早干预，“防”比“ 治”更有意义！SMA基因筛查是关键。

关于SMA的疑问

Q: 我和老公身体健康，孕前还需要做SMA筛查吗？

A: 需要。SMA属于常染色体隐性遗传病，身为携带者的父母不会发病，一般无任何运动系统损伤的症状表现，但如果父母同为携带者时，每次妊娠的胎儿都有25%的可能是SMA患儿。因此，即SMA筛查非常重要。

Q2: 如何参与 SMA 项目？

A: 通过湖南省妇幼保健院公众号/掌上妇幼app挂号-医学遗传科-遗传优生咨询门诊，告知医生想参与 SMA 防控项目，登记填写相关资料后，抽取 2-3ml 外周血即可。