近日，中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈课题组在国际顶尖学术期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）合作发表了一篇题为“人类非整倍体囊胚单细胞转录组图谱”（A single-cell transcriptome atlas of human euploid and aneuploid blastocysts）的研究论文。这项研究首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响，为理解相关遗传问题提供了新视角。

研究背景与发现

染色体非整倍性是导致人类早期胚胎发育受阻、流产和出生缺陷的主要原因。然而，其背后的分子机制一直不明确。此次研究通过对203枚染色体异常囊胚进行单细胞转录组测序分析，识别出1-22号染色体上的剂量效应基因和剂量补偿基因，鉴定了染色体上90个剂量敏感区域，解析了染色体拷贝数变异对胚胎基因表达的影响。首次提出了上胚层是囊胚发育的调控中心，通过分泌TGF-β和FGF信号通路相关因子，调控胚内及胚外谱系细胞的命运，并且TGF-β和FGF信号活性下降是非整倍体胚胎发育缺陷的重要原因。

染色体非整倍性对人类早期胚胎谱系发育的影响

科研团队及支持

该研究由中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长、中南大学基础医学院研究员林戈和华大生命科学研究院商周春副研究员共同指导，中信湘雅冷丽智副教授和顾亦凡副研究员，华大生命科学研究院王声鹏博士和王全磊博士为共同第一作者。

林戈研究员团队长期致力于人类早期胚胎发育的应用基础研究，已在《Cell Stem Cell》《Nature Communication》《Advanced Science》等期刊发表多篇高水平论文。本次研究得到了国家自然科学基金、国家重点研发计划、湖南省杰出青年基金等项目的支持，并得到了中南大学基础医学院、国家卫生健康委人类干细胞与生殖工程重点实验室等单位的协助和支持。

未来展望

这项研究的成果标志着中信湘雅生殖与遗传专科医院在国际生殖医学领域的又一重大突破。其不仅揭示了人类正常胚胎发育的调控机制，也阐明了染色体异常胚胎发育缺陷的病理机制，为改善辅助生殖胚胎质量奠定了基础。未来，林戈课题组将继续深入探索这一领域，为人类生殖健康提供更多科学依据和解决方案，造福广大患者。（通讯员 冷丽智）