“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病，是由某一个基因突变引起的疾病，通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。其中，常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生，由于父母携带相同基因的致病变异（杂合状态，也就是“携带者”），但往往自身没有疾病症状，所以不易被发现。然而，他们有生育患儿的风险。

单基因遗传病的危害？

高发病率：单基因遗传病高达7000多种，综合发病率超过1%，在出生缺陷儿中的占比高达22.2%。

高携带率：平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，如果夫妻双方恰好均为相同基因的致病变异携带者，则有25%的概率生育遗传病患儿。

危害严重：大多数单基因遗传病会致畸、致残、甚至致死；数据显示，20%的婴儿死亡和10%的儿科住院病例为隐性遗传病所致。

治疗费高：仅有5%的单基因遗传病有治疗手段，但是治疗费用高昂，让普通家庭无法承担。

如何预防单基因遗传病？

一级预防：在孕前的综合干预，通过健康教育，遗传咨询，孕前保健，合理营养等，减少出生缺陷的发生。

二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少严重出生缺陷儿出生。

三级预防：新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。

一级预防作为出生缺陷预防的第一道防线，尤为重要。在孕前进行单基因遗传病携带者筛查，能够从源头减少出生缺陷的发生，是预防出生缺陷最重要的途径。

什么是单基因遗传病携带者筛查？

单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测，以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异，评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险，在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇，后续可采用产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断 （PGT，俗称“第三代试管婴儿”）降低单基因遗传病的首次发生风险。

适用人群包括所有有生育意愿、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿的夫妇或个人备孕期夫妇、孕早期夫妇、打算接受配子捐赠的辅助生殖人群、想了解本人携带状况的个体。（通讯员 何文斌）