红网时刻新闻7月16日讯（通讯员 董雷）7月12日-14日，为期三天两晚的罕罕漫游长沙融合陪伴之旅在铜官窑国风乐园顺利开营。活动通过沉浸式的趣味游园活动和亲子、团队协作活动，让罕见病家庭暂时放下疾病的阴霾和身心的重负，享受旅行的快乐和美好。同时，我们也期待社会爱心家庭与罕见病家庭能够携手并肩，通过相互的陪伴与关怀，传递温暖与力量。

本次活动由九三学社湖南省委员会指导，湖南省蔻德罕见病关爱中心、中信湘雅生殖与遗传专科医院工会、长沙铜官窑国风乐园联合主办。17个罕见病患儿家庭和14个志愿者家庭等共计100余人参与。湖南省蔻德罕见病关爱中心理事，主持人杨乐乐作为爱心陪伴大使参与活动，为罕见病助力。

每个家庭领取“探险秘密任务”

12日上午，31个家庭在中信湘雅生殖与遗传专科医院举行了发车仪式，领取了铜官窑探密包，组建了“罕罕探秘队”，每个家庭还接收到了专属的“探险秘密任务”。

13日上午，铜官窑国风乐园为孩子们的到来举行了热烈的欢迎仪式。九三学社湖南省委员会领导、湖南省蔻德罕见病关爱中心代表、铜官窑国风乐园领导出席欢迎仪式。

九三学社湖南省委员会领导介绍，罕见病，虽不常见，却时刻牵动着我们的心。每一个罕见病患儿的背后，都承载着家庭的辛酸与坚持，每一份坚持的背后，都凝聚着社会的关注与温暖。此次“罕罕漫游”活动，正是这一理念的具体实践。

罕罕漫游活动能够成功举办离不开社会各界的大力支持。九三学社一直以来通过走访调研、座谈、提出政策建议、参与科普宣传、罕见病关爱活动等形式关心罕见病群体，在此，九三学社湖南省委员会作为指导单位为爱心企业颁发证牌，以表谢意。九三学社湖南建设投资集团有限责任公司⽀社作为爱心企业代表，为全场的小朋友发放爱心礼包-画笔，希望孩子们能用它描绘出灿烂的童年。

17个罕见病家庭涵盖11种罕见病

罕见病又称“孤儿病”，是一类发病率和患病率极低的疾病。目前全球共确定罕见病大约10000多种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。

据悉，在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上。本次共有17个患儿家庭参与罕罕漫游。其中包括了DMD、SMA、小胖威利等11种罕见疾病。

小玥玥是一位8岁的SMA患儿，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病。患儿多在生后6～18个月起病，进展较Ⅰ型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。小玥玥自确诊以来一家人都在积极勇敢地面对疾病，目前用上了治疗脊髓性肌肉萎缩症的药物诺西那生钠，家人也带着她坚持不懈的去做康复，这一次小玥玥和妈妈以及姐姐一起来到了罕罕漫游的活动现场。

目前，长沙市正在开展遗传性罕见病综合防控民生项目，截至2024年6月30日，项目已对150959个育龄家庭开展遗传家系筛查，共发现1257个家庭携带遗传性缺陷，通过实施胚胎植入前检测（PGT）或产前诊断，已为746个家庭避免了遗传性罕见病患儿的出生。

连续3年在长沙开展“罕罕漫游”

湖南蔻德罕见病关爱中心负责人戴俊武介绍，这是“罕罕漫游”活动第3次在长沙开展，累计有52个罕见病家庭参与活动，并收获了快乐与希望。

本次活动，罕见病家庭在铜官窑国风乐园解锁了一系列探秘活动，如观赏大型地方史诗剧《天宠湖南》、5D影院《魔法釉传奇》观影体验、博物馆群寻宝探秘大PK、《黑石远渡》特技秀等。孩子们还来到了铜官造物局，体验陶艺制作过程，孩子们聚精会神地捏制着泥巴，在老师的协助下，雕塑着自己的作品，这不仅能促进孩子们之间的交流和动手能力，还能让他们感受中国传统文化，培育艺术潜能。在欢声笑语和游戏中，罕见病家长和孩子们暂时忘却了疾病带来的烦恼，融入到快乐大家庭当中。

14号上午迎来了本次活动的结营仪式，在工作坊老师的带领下，通过回顾、游戏、绘画共创的方式，孩子们重温了这场旅行，孩子和家长们非常用心地去体会本次旅程中家庭成员的相处和相伴，家庭成员之间也表达了相互的欣赏和肯定。

活动最后，湖南蔻德罕见病关爱中心还为参与此次活动的志愿者家庭颁发了志愿者服务证书，希望将这颗小小的友爱的种子种在每个孩子的心里，在未来的日子里生根发芽，将爱心一直延续下去。