近日，一位女士小红（化名）拿着显示“检测区域及精度范围内性染色体数目增多”的无创DNA报告来到了长沙市妇幼保健院遗传优生科门诊。

检查结果图。

无创DNA检测主要目标疾病为21三体、18三体、13三体这三种染色体病，该技术也会对其他染色体进行扫描。经过专业技术人员对数据的分析后，针对一些有临床意义的额外发现，在附加报告中加以提示，建议孕妇及时接受产前遗传优生咨询。

产前遗传咨询过程中，医师告知小红，无创DNA检测报告中存在性染色体数目增多的疑似情况，具体包括胎儿染色体异常、胎盘染色体异常以及孕妇本人染色体异常的可能性。医师还列举了与此相关的几种常见性染色体异常疾病，包括超雌综合症、超雄综合症及克氏综合征，并详细描述了这些疾病的临床表现。

医师建议小红应进一步进行羊水产前诊断，以确保获得更为准确的医学评估。小红一听要往肚子上扎针，有很多担心的问题：听说穿刺针又粗又长，扎针一定很痛吧？羊水穿刺会刺伤宝宝吗？会引起宝宝流产吗？羊水抽了是不是就不够了呢？

长沙市妇幼保健院遗传优生科专家针对小红的这些担心进行了详细解答：

羊水穿刺，全称为羊膜腔穿刺术，是产前遗传学诊断领域公认的金标准。当前，该手术操作技术已成熟，并具有高度的安全性，具体表现如下：

全程采用B超引导技术，操作医师能够清晰地通过屏幕观察到针的走向、针尖的精确位置以及胎儿在宫内的活动状况，从而有效避免对胎儿造成任何意外伤害。

所采用的穿刺针其粗细程度与静脉采血针相当，刺入深度控制在3-8厘米之间，整个穿刺过程通常仅需3-5分钟。在此过程中，孕妇仅会感受到轻微的胀痛感，且无需使用麻醉药物。

羊膜腔穿刺术对子宫的损伤极小，加之腹部软组织的厚实保护，拔针后针眼能够自动闭合，从而有效防止了羊水持续流出的现象。

羊水主要由胎尿构成，且处于不断循环再生的状态，中孕期羊水总量普遍超过300毫升。因此，抽取少量羊水（20-30毫升）进行检测，对孕妇及胎儿均不构成安全威胁。

羊膜腔穿刺术的技术准入门槛极高，要求操作医师必须具备五年以上相关领域的专业工作经验，并通过严格考核取得产前诊断资质后方可从事此项工作。近年来，多国权威文献均证实，由经验丰富的医师执行的穿刺手术并未增加胎儿感染、流产或早产的风险。

长沙市妇幼保健院遗传优生科建议，有羊水穿刺指征的孕妇应在孕17周后尽早进行检查，常规报告出具时间约为3-4周。孕妇在收到报告后，再到产前诊断、遗传咨询门诊进行咨询。

羊水穿刺作为一种安全、有效的产前遗传学诊断手段，对于预防出生缺陷，提高出生人口质量具有重要意义。孕妇在面对羊水穿刺时，应理性看待其风险与收益，并在医生的指导下做出明智的选择。（通讯员 李红玉 曾黎）