唐女士（化名）从小就比同龄的女孩长得高，手长脚长，在班级的队伍里，永远是站在最出挑的那一个。今年30岁的她，身高176cm，四肢纤细，在这个以高和瘦为美的年代，这样的身材让其他女孩子都羡慕不已。唐女士有这样的身形一点儿也不意外，因为她的奶奶、爸爸、小叔、小叔的儿子和女儿都是这样的。

唐女士的视力不好，有重影和斜视。5年前，医院检查发现晶状体脱位，进行了人工晶状体植入术。她说，家里几个身材高瘦的亲戚都有视力问题，爸爸和小叔叔还患有心脏病。当家族中多人存在类似症状的时候，便高度怀疑其有遗传相关的疾病。果然，经过遗传学的检测，发现唐女士患的是“马凡综合征”，她的FBN1基因存在一个杂合致病突变。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织；眼部可有晶体半脱位、视网膜剥离等；骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长，呈蜘蛛脚样等症状；伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

尽管唐女士除了身材高和眼部问题外，暂时还没出现其他症状，但是未来可能出现的一系列病症让唐女士非常恐慌和焦虑，甚至对自己身体出现的一点点异常都十分警惕。

更让唐女士担心的是家里这么多人都患这种病，自己的孩子会不会也无法逃脱这样的命运呢？如果孩子注定患病，自己是生还是不生？医生告诉她，这种病呈常染色体显性遗传的方式，携带一个杂合突变即可致病，出生的后代中，如果携带同样突变，便会患病，反之则不会患病。这2种情况出现的概率均为50%。

倘若想在小孩出生前，知道是否健康，有以下2种妊娠方式可以选择：其一是应用胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称的第三代试管婴儿）的技术，指的是从体外受精的胚胎取出部分细胞，进行相关遗传学检测，选择不患病的胚胎植入子宫，阻断疾病的发生。其二是自然妊娠至孕中期（孕18-24周之间最佳），抽取羊水，从羊水中提取胎儿的遗传物质，进行基因检测后便可了解到胎儿是否患病。

唐女士不想面临自然妊娠患儿后引产的痛苦，选择了第一种妊娠方式。长沙户籍的她通过参加长沙市健康民生项目“遗传性罕见病综合防控项目”，在PGT胚胎检测环节申请了5000元补助，减轻了一定的经济负担，唐女士感激万分。7枚胚胎经过遗传学检测后，其中3枚是正常的。目前唐女士正在积极调理身体，准备移植，相信很快就可以听到她“好孕”的消息。（通讯员 聂双双）