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国际罕见病日丨40岁的年纪60岁的脸 这个病的发病率仅1/10万
2024-02-29 18:38:10 字号:

国际罕见病日丨40岁的年纪60岁的脸 这个病的发病率仅1/10万

红网时刻新闻2月29日讯(通讯员 岳星)2月29日是第十七个国际罕见病日,国际主题是“点亮你的生命色彩(Share Your Colours)”,旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知,推进罕见病科普宣教,促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防,提高生存质量。近日,长沙市第三医院就诊断了这样一位患者:二十多年来血糖居高不下、反复皮肤破溃,病因却不是单纯的糖尿病,而是罕见病Werner综合征。

刚过完年,叶女士(化名)因糖尿病反复皮肤破溃,在母亲的陪伴下来到长沙市第三医院看内分泌代谢科门诊。接诊的内分泌代谢科主任、主任医师黄德斌发现,叶女士头发稀疏发白,身体异常消瘦,并表现为特殊“鸟样面容”。进一步询问得知,叶女士自青春期后就查出血糖高,之后逐渐出现皮下脂肪萎缩,掉发、长白发,双眼白内障,整个人衰老得特别快,40岁的年纪看上去像60多岁的老太太。多年来叶女士的血糖居高不下,左脚出现糖尿病足,反复皮肤破溃。

综合病史和症状,黄德斌考虑叶女士不是单纯的糖尿病,于是将她收治入院。考虑到叶女士患病多年家庭条件困难,科室免费为她及家人进行了基因筛查。最终,叶女士被诊断为Werner综合征。

黄德斌解释,Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,携带这种疾病致病基因突变的人通常到青春期才会表现出临床症状。由于患者先天基因缺陷,失去了对人体的正常调节作用,引起了人体一系列过早衰老变化,因此Werner综合征也被称为“成人型早老症”。

数据显示,Werner综合征在日本发病率约为1/10万,在日本以外约为1/100万~1/1000万,属罕见病。该病的主要表现为典型“鸟样面容”,即鼻子尖细,颜面部皮肤变紧,合并糖或脂代谢异常,出现皮肤萎缩等特征性皮肤病;如果未能及时进行正规有效治疗,随着病情发展,Werner综合征患者会出现早老性脱发、白发、骨质疏松,严重的可以引发心肌梗死、脑梗死、恶性肿瘤,危及患者生命。

明确病因后,内分泌代谢科团队调整了对叶女士的治疗方案:在胰岛素的基础上加用二甲双胍和胰岛素增敏剂。治疗一周后,叶女士血糖控制良好,皮肤破溃明显改善。

“活到40岁,才知道我的糖尿病这么特殊。感谢黄主任,不仅调整好我的血糖,治好了我的皮肤破溃,还免费给我做了基因检测,让我了解这个病,以后可以有针对性地治疗!”出院前叶女士向内分泌代谢科团队表达谢意。

黄德斌指出,虽然Werner综合征不常见,但70%的患者合并糖尿病,88%的患者合并皮肤溃疡,如果同时过早出现老年相关病变,就应提高警惕;同时,家族中一旦有人确诊此病,其余家族成员应尽早进行相关检测,尽早治疗。

来源:红网

作者:岳星

编辑:周曼 实习生 马婉华

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