杜氏型肌营养不良症（DMD）患者的妈妈将药品瓶盖集成病名并展示。

义卖现场，罕见病患者的小手工。

红网时刻新闻2月29日讯（记者 杨胜男 通讯员 董雷 洪雷）随着第十七个国际罕见病日的到来，我们再次将目光投向那些不太为人所知的罕见疾病。今年的宣传主题“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”，不仅提醒我们要关注罕见病患者的生存状况，更是呼吁全社会共同行动起来，为罕见病患者提供全方位的支持和帮助。

2月29日当天，蔻德罕见病中心联合中信湘雅爱心助孕基金会，在长沙市岳麓山、望城区、湘江新区梅溪湖，以及中信湘雅生殖与遗传专科医院与院内开展了宣传、义卖、义诊等系列活动，以此唤起社会对罕见病群体的关注，为罕见病防控带来助力。

罕见病不罕见 家系调查128780家 罕见病阳性占比8.2‰

世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病。据WHO统计，世界上有6000~8000种罕见病，并且每年以250多种的数量新增，影响着多达4亿患者的生活。

罕见病病因复杂，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上。

我国人口基数大，据估计各类罕见病患者总数超过2000万人，还有数干万罕见病基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见，罕见病就在我们身边。

2021年11月，长沙市委市政府率先全国实施为期3年的遗传性罕见病综合防控项目，该项目于2022年2月25日正式启动，至2024年2月24日，实施2周年以来，项目累计家系调查128780家，最终遗传学检测阳性1057家（染色体病524家，单基因病533家），在所有参与调查的家庭中遗传学检测阳性率约为8.2‰。

千分之八，在参与调查的每一千个孩子里面有八个遗传学检测中呈阳性。

中信湘雅副院长、遗传中心主任谭跃球教授表示：“这个概率并不低，需要得到重视的是罕见病的‘普遍性’。我们每一个人都可能是某些隐性遗传病的携带者，自己虽然没有患病，但自己与配偶都是相同隐性遗传病的携带者时，就有可能出生隐性遗传病的孩子。”谭跃球教授表示：在已发现的罕见病家庭中，存在严重致死、致残，或者会导致严重治疗负担的疾病占比90%以上，如脊髓性肌萎缩症、假肥大型进行性肌营养不良症和肝豆状核变性等。

让罕见被看见 626个家庭选择产前诊断或生育第三代试管婴儿

罕见病发病率极低、病种繁多且表型复杂，导致临床诊断的时效性和准确性存在较大困难。

另外，由于这类疾病的社会知晓率低，造成误诊漏诊率高、诊断周期长等局面。诊疗涉及内分泌、遗传代谢、神经、免疫、血液等各专业。患者在就诊时辗转于全国各地医院耗时长，造成严重的经济负担。

早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。产前和新生儿疾病筛查是预防及早前干预罕见病的重要关口。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。

基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。

至2024年2月24日，在本项目的阳性家庭中，一共有626个家庭在明确诊断后选择胚胎植入前遗传学检测技术(PGT，即第三代试管婴儿技术)和产前诊断。

其中，选择产前诊断的有267个家庭，选择 PGT的有 359个家庭。在产前诊断家庭中，有253个为正常胎儿继续妊娠，有14个胎儿因是患儿而选择了引产。选择PGT的家庭中有255个正常小孩出生，93人仍在妊娠中（另有11家未移植）。

根据各种疾病相应的治疗成本和社会抚养成本，该项目的直接效益（节约社会负担）达到18780万元。

“由于遗传性罕见病造成的出生缺陷非常严重，后期治疗经济负担大，而且无药可医或者药物可及性差，所以建议有家族史的夫妇进行遗传咨询，必要时进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，预防患儿出生。”项目主要实施方，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈总结道。

目前，《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》仍在继续开展，将于2024年11月底结束。项目以长沙市卫生健康委为实施单位，并委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务。

春日渐暖，普照大地的阳光终将照亮基因的暗黑角落，因为爱不罕见。