很多夫妻来做试管不单单只是为了生宝宝，更重要的是要生一个健康的宝宝。那么，如果夫妻双方都没有遗传病家族史，那生下来的宝宝就一定是健康的吗？

答案是不一定。

比如说，夫妻双方都是同一个隐性遗传基因的致病变异携带者，他们本人不会出现疾病，但他们的宝宝却有25%的几率成为这个基因病的患者。小丽（化名）和她老公就是一个例子。

小丽和老公2021年就结婚了，婚后一直没有怀孕。2023年初夫妻俩在当地医院做了染色体检查，发现小丽老公是染色体罗氏易位携带者，双方咨询了遗传医生，知道了罗氏易位携带并不会导致小丽老公本人出现疾病，但是双方生育的时候胚胎出现染色体异常风险会增加。庆幸的是，目前胚胎植入前遗传学检测技术（即PGT-SR，也是大家常说的“第三代试管”）可以帮助小丽夫妇避免胚胎染色体异常风险。夫妻俩多方查询和打听后，选择了中信湘雅遗传门诊，准备做三代试管。

遗传医生了解了小丽夫妇的情况后，开具了三代试管相关的检查项目，同时告知小丽夫妇，PGT-SR助孕只能检测胚胎是否存在整条染色体增多/减少以及＞5Mb的染色体片段异常，但是仍然无法排除胚胎出现＜5Mb的染色体片段异常以及单基因遗传病的风险。

小丽夫妇担心宝宝排除了染色体异常后还会出现其他遗传性疾病，她继续咨询遗传医生，希望自己的宝宝能尽量避免其他遗传病。遗传医生介绍了夫妻双方携带者联合分析检测项目，并告诉他们如果双方存在某些基因变异导致下代有发病风险，可以在三代试管的过程中检测胚胎的特定基因，择优选择胚胎移植。但因检测技术的局限性，虽然这个基因检测项目可以评估双方下一代出现检测范围内的单基因遗传病的风险，但它无法检出一些特殊和未知的基因变异。

小丽夫妇了解清楚这个基因检测项目的意义和局限性后，决定做夫妻双方携带者联合分析，1个月后结果出来，夫妻俩再次就诊遗传门诊。检测结果显示，夫妻俩还真的同时携带了OCA2基因的杂合致病变异，这个基因的纯合变异或复合杂合变异可以导致白化病（白化病的患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤、眉毛、头发和其他体毛都呈白色或黄白色），回想起来，夫妻俩现在还感觉到后怕。

因为这个基因是常染色体隐性遗传，所以小丽和她老公都没有白化病的表现，他们是OCA2基因变异的携带者，但是他们生育的小孩有25%的可能是白化病患者。小丽夫妇考虑后决定在PGT-SR助孕的基础上再加做胚胎OCA2基因的检测（即PGT-SR+PGT-M助孕），能有效避免宝宝白化病的风险。现在小丽夫妇正在助孕过程中，期待属于他们的健康宝宝降临。（通讯员 薄二利）