34岁的陈先生冬季经常会有皮肤干燥的症状，一直想从基因层面上获得解释，于是到湖南妇女儿童医院进行采样检测。检测结果显示，陈先生是常染色体显性遗传的寻常型鱼鳞病致病基因携带者，也就是导致陈先生皮肤干燥的原因，这是一种常见的皮肤病，表现为皮肤干燥，皮肤表面有细碎的糠样鳞屑，故又称干皮症，但对整体健康不会有影响。

除此之外，陈先生还是X连锁的显性遗传病蚕豆病的杂合携带者，以及常染色体隐性遗传病羊毛状发3型的杂合携带者。蚕豆病是G6PD缺乏症的一个类型，大部分G6PD缺乏症患者可能终生无症状，但G6PD缺乏症具有危及生命的可能，因为G6PD缺乏症患者将终生伴随急性溶血的风险，最常见的临床表现是新生儿黄疸和急性溶血性贫血。在大多数患者中，这是由外源性药物引发的，如伯氨喹或蚕豆，因此临床上有相应的药物使用禁忌谱。

为什么不能吃蚕豆？

蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，G6PD基因负责催化戊糖磷酸途径的首个反应，以维持红细胞膜的稳定性，是对氧化损伤的防御依赖。当这类患者接触到蚕豆花粉或蚕豆加工品时（比如蚕豆），红血球容易发生溶血反应，红细胞膜被损坏，导致红细胞不能正常工作，出现发热、头昏脑胀、食欲不振等症状，所以常被人误以为过敏。到了后期，会发展成黄疸、贫血、血红蛋白尿等情况，严重时会发生昏迷、急性肾衰竭等情况，甚至多脏器功能衰竭死亡。

虽然蚕豆病无法治疗，但可以积极预防发病，在生活中多加注意防范，避免发病。

蚕豆病患者注意事项

避免食用蚕豆及其制品，避免与蚕豆花接触。

衣柜及厕所里不可以使用萘丸（樟脑丸、臭丸）。

不自行服用药物，所有药物需要经由医师处方，看病时主动告诉医护人员患有此症。

蚕豆病和普通的过敏并不一样，它是由父母遗传给孩子的，属于基因缺陷。在新生儿中，蚕豆病可能会引起高胆红素血症，加重新生儿黄疸的现象，而且大多数是中重度，容易引起胆红素脑病，造成永久性伤害。

对于G6PD的检测方法，目前有酶活性测定和基因检测两种方法。但是酶活性测定，在女性出现X染色体失活现象时，可能会出现检测结果不准确的现象，而基因检测的结果不会受酶活性影响，有助于提高女性杂合子的检出率。

基因检测可以更早地发现潜在的健康风险，采取相应的预防措施。早一点发现并进行防范，可以有效降低新生儿出现黄疸症状的风险，避免或减少致残。同时了解患者的G6PD基因状态，有助于更加科学地选择药物，指导安全用药，避免诱发溶血性贫血。（通讯员 周馨怡）