红网时刻新闻7月8日讯（通讯员 罗燕）近日，历经两次流产的陈女士夫妇在湖南省妇幼保健院医学遗传中心的帮助下，终于迎来健康女婴。

陈女士的孕育之路充满坎坷，首次怀孕遭遇稽留流产，检查显示流产组织为15号染色体三体；第二次怀孕6个月时，胎儿不幸胎死宫内，检测发现罕见的 6 号染色体微重复。接连的打击，让这对夫妇陷入迷茫。

夫妇二人前往湖南省妇幼保健院医学遗传中心寻求帮助。检查发现，陈女士染色体核型正常，其丈夫存在9号染色体臂间倒位 ——这是常见的染色体多态性，通常不影响健康。进一步检查揭开关键问题：夫妻双方同型半胱氨酸水平均升高，且均存在 MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因 C677T 位点突变。这种突变会降低 MTHFR 活性及热稳定性，导致叶酸代谢障碍，使血同型半胱氨酸水平升高，进而影响胚胎正常发育。高同型半胱氨酸还会引发细胞高氧化应激，损伤 DNA 及线粒体，同时可能诱发血栓，增加流产、胎盘早剥等风险。结合两次流产经历，医生判断高同型半胱氨酸水平可能是重要诱因。

针对这一情况，医疗团队为夫妇制定了个体化叶酸增补方案，结合生活方式调整、营养支持及生殖健康监测等综合干预措施，为再次怀孕筑牢基础。第三次怀孕早期，超声显示胎儿颈项透明层厚度（NT）达 4.8mm，医生立即启动介入性产前诊断。遗传学检测排除了染色体病、基因组病及单基因病，确认胎儿仅遗传了父亲的9号染色体倒位（属正常多态）。虽 NT 增厚原因未明（可能为暂时现象），但关键遗传风险已排除，医生告知胎儿出生后需进一步观察。

孕34周，陈女士突发胎膜早破。产科团队迅速评估并采取适宜分娩方式，确保母婴安全，健康女婴顺利降生，评分良好。

湖南省妇幼保健院医学遗传中心主任张慧萍表示，该案例体现了复发性流产的复杂性及精准医学的重要作用。夫妻双方的高同型半胱氨酸血症可能是流产的重要潜在因素，这提示临床需重视复发性流产患者的同型半胱氨酸筛查与干预。

张慧萍介绍，发现染色体多态性无需恐慌，但同型半胱氨酸水平升高需及时干预。通过个体化孕前管理、严密产前监测及多学科协作，是成功妊娠的关键。此次案例中，NT 增厚后通过多项技术排除严重遗传疾病风险，最终母婴平安，是医学守护与家庭坚持共同的结果。我们将持续关注宝宝的健康状况。