2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。罕见病被定义为：新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。罕见病患者约50%在儿童期发病。

日前，记者走进泉州多名罕见病患儿家庭，了解他们从无药可治到用得起药，与病魔抗争的故事，同时呼吁社会给予这些“极少数人”更多关注。医生提醒，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。

□泉州晚报社融媒体记者 许奕梅 王柏峰 文/图（除署名外）

罕见病脊髓性肌萎缩症患者安安（化名）。

故事

全羧化酶合成酶缺乏症

周岁全身皮肤皲裂 治疗8年可以正常上学

“庆幸孩子在发病后及时用药，现在可以正常上学。”泉州市妇幼保健院儿童医院内分泌科袁高品副主任医师欣慰地告诉记者，家住晋江的浩浩（化名）今年9岁了，此前他被诊断为全羧化酶合成酶缺乏症，通过长期服用生物素治疗，如今生长发育及智力均正常。通过浩浩妈妈的朋友圈，记者看到孩子每日跳绳打卡、外出游玩的情况。很难想象，浩浩1周岁时曾经历过一场生死考验。

浩浩周岁时突然全身皮肤红疹、粗糙皲裂。父母吓坏了，辗转多家医院，最终诊断为皮肤病，治疗后皮疹不减反增，出现脱屑、剥脱及硬化，孩子还出现反应差、呼吸困难的症状。浩浩在转诊到儿童医院时已出现休克、重度代谢性酸中毒及高乳酸血症，经重症监护室积极抢救并完善检查，怀疑为全羧化酶合成酶缺乏症。

袁医生介绍，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏的病因之一，它会引起代谢紊乱、多脏器损害，引发不同程度的临床症状。中国患病率尚无流行数据，日本曾报道全羧化酶合成酶缺乏症的患病率约1/10万。

当时福建尚无针对该病的靶向用药，经沟通，家属紧急乘机奔赴上海购买生物素治疗。可喜的是，对症用药后浩浩的症状迅速改善，血液生化改变恢复正常，两三天后皮疹逐渐消退，皮肤恢复白嫩，父母喜出望外。

浩浩的母亲告诉记者，多亏了医生及时诊断，孩子及时用上药才逃离鬼门关。现在，浩浩每天要口服3粒生物素治疗，一瓶药上百元，有100粒，在家庭可承受经济范围内，母亲还坚持带浩浩每半年到医院随访。袁医生告诉记者，该病目前无法根治，如可以早期诊断，及时接受生物素治疗，大多数患者预后良好，不会影响生活质量。

庞贝病

10岁肌无力跳不起来 坚持学习渴望读大学

2月15日，17岁的小阳（化名）在母亲陪伴下，乘车从南安赶来市儿童医院内分泌科，住院行注射用阿糖苷酶α替代治疗，并做生化、脊柱、肺功能等检查。作为一名庞贝病患者，这是小阳坚持用药治疗的第三年。

在小阳妈妈的记忆中，孩子10岁前和同龄儿一样健康快乐成长。突然有一天儿子告诉她，自己跑跳没有力气。不明原因的双下肢无力并逐渐加剧，让妈妈无所适从。

她带着孩子跑遍省内多家医院，查不出明确病因，而孩子的病情一直加重，到后面走路无力，下蹲后无法站起，座位起立和上楼梯都需要辅助支撑。直到病发后1年多，小阳在厦门通过基因诊断为儿童型庞贝病。

袁医生介绍，糖原累积病Ⅱ型，又称为庞贝病，发病率约1／40000到1／50000，分为婴儿型庞贝病和晚发型庞贝病，婴儿型病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。晚发型又可分儿童型和成年型（18岁后起病）。小阳属于晚发型，表现为缓慢进展的肌无力，下肢较上肢受累明显。

“一开始药太贵了，用不起。”妈妈说，注射用阿糖苷酶α是目前唯一证明有效的庞贝病治疗方法。该药费用昂贵，每支50mg4980元，用量20到40mg/kg体重，每2周1次，需终身使用。小阳不满周岁时父亲离世，母亲含辛茹苦将他带大，一年数百万元的高昂药费难以承担。

阿糖苷酶α输注前，护士在做准备工作。

2022年，福建推出“惠闽宝”，庞贝病用药可以报销一部分，这让他们看到了曙光。但因家庭经济有限，按小阳病情需半个月输注一次，目前只能1个月用药一次。

“孩子想考大学。”妈妈说，小阳因病行动能力受限，但始终没有放弃读书。现在他就读高二，妈妈在学校旁租房，每天骑车送小浩到校门口，他再独自缓慢步行，手臂撑着扶手一步步上楼梯进教室。小阳的坚强和乐观让妈妈感到欣慰。

小胖威利综合征

总吃不饱还越长越胖 5龄童只会叫“爸妈”

杏仁眼、小鱼嘴、嘴角下斜、皮肤白皙……这是小胖威利综合征患儿的典型面容表现，但大多数家长难以发现其中的异常。

“一天里总想着吃，却总吃不饱。”日前，5岁6个月的小斌（化名）来医院复查时妈妈说道。

经检查，孩子体重32公斤，身高却只有108厘米，相当于4周岁半儿童的身高水平，被诊断为中度肥胖。

妈妈难过地说，孩子确诊这一罕见病实属波折。小斌出生时正常，但不爱哭、不爱动，看上去是个文静宝宝，但难喂养。吃奶没力气，好像不知道怎么吞咽，孩子软趴趴的，该抬头的时候抬头不稳，该坐的时候不会坐，该翻身的时候不会翻身，该站的时候没力气。

起初孩子被当地医院诊断为“发育迟缓”，行康复营养神经治疗。小斌在1岁左右食欲好转，食量大增，但总是吃不饱，像吹气球一样，很快就成了小胖子。最令妈妈担心的，孩子除了会叫爸爸、妈妈外，都不会说话。孩子辗转就医，经过细致和全面的发育评估，通过完善甲基化PCR检查，最后确诊小斌患有小胖威利综合征，并伴有中度智力低下。

袁高品副主任医师介绍，小胖威利综合征是先天性罕见病，发病率为1/10000到1/30000，因饮食过度导致的病态肥胖是影响患儿预后主要因素。如能在2岁前早期诊断、干预，患儿的认知功能、发育水平会有所改善，较轻型患儿能够生活自理。

“小斌确诊较迟，通过干预可以改善身体代谢，但智力发育不可逆。”袁医生称，该病尚无根治方法，需要多学科团队进行长期对症和康复等治疗和管理，以提高生存质量、延长寿命。通过重组人生长激素治疗，对患儿控制体型、体脂等有好处，如早期治疗对精神行为也有一定益处。

关爱

90多种罕见病药品纳入医保目录

罕见病防治，关爱不缺席。去年12月底，泉州市罕见（特殊）病患者关爱中心举行了一场血友病慈善关爱活动。血友病患者也称“玻璃人”，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性罕见疾病。通过举行知识专题讲座、赠送爱心包、患者自我介绍、破冰问答、义诊等环节，为血友病患者点亮生命之光。

据中国罕见病联盟数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，按人口比例估算，泉州市有约13.2万名罕见病患者，且以每年1%的速度增长。

泉州市罕见（特殊）病患者关爱中心自2022年成立以来，截至目前已先后组织脊髓性肌萎缩症（简称SMA）、血友病、1型糖尿病等上百个罕见病患者家庭开展帮扶关爱活动。通过推动建立福建首个罕见（特殊）病医患交流平台，举办罕见病主题关爱活动，让患病群体对罕见病有更全面的认识，加强自身医护健康管理。

诺西那生钠注射液和利司扑兰先后纳入医保。

泉州市医疗保障和医疗救助协会副会长、秘书长张育凯介绍，协会持续落实常态化医疗救助机制，通过发放社会化医疗救助金的方式缓解患者经济压力，帮助他们得到及时有效治疗。截至目前，已发放救助金119.98万元，惠及192名困难群众。关爱中心还重点关注儿童在内的多个特殊人群，进一步健全重特大疾病医疗保障机制。

据悉，今年1月1日起，福建省执行国家2024版医保药品目录，新增的91种药品中包括罕见病用药13种，截至目前有超过90种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录，医疗保障水平进一步提升，提高罕见病药物可及性。

预防

新生儿筛查是预防罕见病重要手段

袁医生介绍，目前全球罕见病种类超过1万种，致畸致残致死率高。因为它们稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。

“做好早筛早诊，是预防和治疗罕见病的重要手段，改善这类疾病预后的关键。”袁医生表示，据统计，罕见病大约80%为遗传性疾病，50%发病于儿童期，疾病常累及多个器官，需要多学科协作。去年11月泉州市妇幼保健院·儿童医院开设罕见病门诊以来，截至目前已接诊十多种罕见病。通过罕见病门诊及罕见病多学科协作诊疗，进一步提升和优化罕见病诊疗能力。

“通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等手段可有效预防遗传性疾病的发生。”袁医生建议，要避免近亲结婚，高龄或有遗传性疾病家族史者孕前要进行家庭成员的遗传咨询，必要时产前诊断，阻断遗传病的传递，减少出生缺陷及遗传性疾病患儿出生。新生儿出生后要及时进行筛查，部分罕见病在新生儿疾病筛查中就能发现早期干预，避免发病。

目前只有少数罕见病有特效药物治疗，但多数罕见病采取对症处理的综合管理方法，可以减少致残、致死发生，提高罕见病患儿生存质量。