红网时刻新闻2月20日讯（通讯员 黄敏庭）老年人骨质疏松就是年纪大了的正常现象？在生活中，我们总觉得一些疾病的发生是“理所当然”，真的是这样吗？长沙市第一医院专家有话说。

夜里抽筋 牵出神秘疾病

57岁的张广（化名）因为糖尿病血糖控制不好，以及晚上总是抽筋，来到了长沙市第一医院内分泌代谢科看病。他原本想着，只不过是做个糖尿病常规检查，开点药就可以了。可谁能想到，这一查，竟然揭开了一个藏了多年的大秘密。

骨密度检查结果显示竟是重度骨质疏松。57岁男性患严重的骨质疏松，实在太不寻常了。于是，医生们决定好好查一查原因。

层层探因 只因多出半条染色体

长沙市第一医院内分泌代谢科主任、主任医师皮银珍详细询问了张广的病史，并进行了全面的检查。这一查，竟发现了不少奇怪的地方：张广从小睾丸就比别人小；之前做超声检查，意外发现自己只有一侧肾脏，右侧肾脏居然天生就没有。近20年来，他还感觉自己性欲越来越低，也不再有晨勃现象，医生检查时还发现他阴茎短小，睾丸也偏小。

皮银珍敏锐地察觉到，这不仅仅是骨质疏松的问题。她建议张广进行性激素检查，结果显示他的雄性激素（睾酮）水平很低，而促性腺激素却明显升高，这正符合性腺功能减退的表现。结合张广的病史、体查和检查结果，皮银珍怀疑他可能患有罕见的基因病。于是，她建议张广进行染色体核型分析，结果显示，张广居然比正常人多出了半条X染色体。

皮银珍介绍，张广患的是一种叫克氏综合征的由染色体异常（47,XXY）引起的先天性疾病，通常表现为男性患者多出一条X染色体，也有的多出半条X染色体，为嵌合型染色体核型。多出来的这截染色体可太“捣乱”了，它会影响性腺的发育，导致雄激素水平下降，然后使人出现性欲减退、不育、骨质疏松、血糖升高等症状，部分患者还可能伴有孤立肾、腭裂、隐睾症等先天性畸形。

该疾病目前无法治愈，然而，通过睾酮替代治疗、生育辅助技术以及健康管理，患者可以过上接近正常的生活，早期诊断和干预对改善预后至关重要。

骨质疏松大家都不陌生，通常与绝经、年龄增长、激素水平变化等因素有关。然而，像张广这样不符合年龄、性别的严重骨质疏松，往往提示可能存在继发性骨质疏松症。因此，对于这类患者，医生需要进行详细的鉴别诊断，找出潜在的病因，不能因为骨密度诊断骨质疏松就开始骨质疏松治疗，必须分清楚骨质疏松的病因之后才能进行系统的治疗。