湖南省妇幼保健院开展国际罕见病日系列活动。

红网时刻新闻3月1日讯（通讯员 罗燕）2025年2月28日是第18个国际罕见病日，为提升公众对罕见病的认知和孕前孕期优生服务指导，助力患者早诊早治，降低罕见病家庭负担，预防出生缺陷，湖南省妇幼保健院牵头开展了以“不止罕见”为主题的第十八届国际罕见病日系列活动。

多学科联合义诊，提供精准诊疗服务

在湖南省妇幼保健院诚信楼一楼大厅举办了大型义诊及宣教活动。医学遗传科及产科、儿科、儿童康复科、内分泌科等多学科专家，通过义诊现场为罕见病患者及家庭提供面对面咨询、免费基因检测、孕前携带者筛查和罕见病儿童公益基金救助、发放内容丰富的健康教育宣传资料及小礼品等服务。当日义诊服务人数达200余人次，为60余名患者提供免费的遗传检测。

义诊现场。

线上线下联动，扩大服务覆盖面

为方便异地患者，湖南省妇幼保健院还在线上开展了罕见病患教会，围绕“如何识别罕见病”“遗传代谢病防治”“营养管理”“儿童行为问题应对”“如何居家给孩子采集末梢血”等主题进行科普，吸引了1600余人在线参与。

医院作为湖南省罕见病产前诊断联盟主席单位，举办线上疑难病例讨论会。会议由湖南省妇幼保健院副院长方俊群致辞，邀请华西二院胡婷教授和医学遗传科副主任彭莹作为点评嘉宾，围绕医学遗传科谢菲菲博士带来的“一例46，XY患者的妊娠奇遇”和娄底市妇幼保健院主任李敏带来的“一例先天性无虹膜家族史病例汇报”展开了深入讨论。会议吸引了500余位联盟单位成员参与，通过“以病例促学习、以协作促发展”的形式，为基层医生和患者提供高水平诊疗指导。

强化宣教，构建防治链条

活动通过罕见病知识答疑、发放宣传手册、设置咨询台等形式，向市民普及罕见病与遗传的关系、筛查重要性及三级预防体系。彭莹指出：“通过孕前携带者筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查，可有效降低出生缺陷，为家庭和社会减轻负担。”

长期致力罕见病防治，打造全周期服务体系

作为全国罕见病诊疗协作网医院及湖南省产前诊断中心、湖南省新生儿疾病筛查中心，湖南省妇幼保健院已形成“宣教-筛查-诊断-治疗-随访”一体化服务链。

未来，湖南省妇幼保健院将持续优化罕见病诊疗协作机制，推广新技术如全外显子测序、单基因病携带者筛查等，并加强与社会公益组织合作，为患者提供医疗救助与心理支持，践行“弱有所扶”的使命，助力健康中国建设。