红网时刻新闻10月17日讯（通讯员 郑伟）10月16日，中信湘雅生殖与遗传专科医院林戈院长团队与国内同行合作攻关，在全球顶尖医学期刊《自然-医学》（Nature Medicine）（影响因子50.0）上发表了一项重要研究成果。该研究系统揭示了导致女性反复“试管”（IVF）失败的卵子与早期胚胎质量问题的遗传根源，并为其建立了一套清晰的分类与基因诊断体系。

在全球范围内，12.6%-17.5%的育龄夫妇正面临不孕症的困扰。尽管“试管婴儿”技术圆了许多家庭的梦想，仍有一部分女性会经历反复助孕失败，常见原因包括卵子不能正常成熟、受精失败或早期胚胎发育停滞。过去，由于病因复杂、分类不清，临床上难以明确诊断，也缺乏有针对性的指导方案。

为攻克这一难题，本项目联合山东大学附属生殖医院，共纳入了2140位经历反复助孕失败的病友，通过先进的基因分析技术，实现了以下几项关键突破：

1.建立清晰分类体系：首次将导致试管失败的原因归纳为6种主要类型，为复杂问题绘制出一张清晰的“病因地图”；

2.绘制基因图谱：为这6种类型分别找到了对应的基因层面原因，相当于为每一类情况制作了“基因身份证”；

3.明确诊断率：基于该体系，总体诊断率提升至11.1%。尤其在“空卵泡”和“受精卵完全不分裂”这两类型，诊断率超过了39.4%，为大量以往无法明确病因的患者指明了方向；

4.发现新型诊断标志物：研究新发现11个具有诊断潜力的新分子及多个关键信号通路，为未来开发更精准的检测方法奠定了基础。

该研究犹如为反复“试管”失败的患者打造了一把全新的“基因钥匙”。它不仅帮助医生实现更精准的“分型而治”，将整体阳性检出率提升至12.8%-23.1%，从而让患者避免盲目尝试。更关键的是，大量新型诊断标志物的发现，为未来开发精准干预疗法提供了明确的靶点。

中信湘雅医院长期致力于破解反复助孕失败的遗传病因，已累计合作发现包括BTG4、MOS、GMNN在内的20余个新致病基因，系统揭示了从受精缺陷、卵裂失败到早期胚胎发育停滞等一系列发育障碍的根源。本次发表于《自然-医学》的成果，是林戈院长团队在该领域的又一重大突破，标志着我们向实现“精准生殖医学”的目标又迈出了关键一步，未来将为更多家庭的生育梦想保驾护航。