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警惕小儿先天性巨结肠 从科学认知开始

2018-05-07 10:13:06 来源:新华网 作者:孙慧 编辑:曼曼

   首都儿科研究所遗传研究室副研究员姜茜接受新华网专访 新华网 杨锘摄

   新华网北京5月4日电(孙慧)她主动放弃美国优越的科研工作与生活条件,毅然回国,扎根在临床诊断、咨询工作第一线,年均检测标本百余份,跟踪病历近五百人,明确了可用于中国先天性巨结肠患儿患病风险评估的snp组合,筛选、设计出中国第一款致病基因检测的探针组及试剂盒并获得国家发明专利,利用QQ为外地的患儿家长解答遗传方面的疑问……近日,首都儿科研究所遗传研究室副研究员姜茜在接受新华网专访时表示,所有的努力只有一个愿望,希望每个孩子都能有最好的未来。

   姜茜热爱儿科医学,热爱科研事业,勤于学习,善于创造,目前主要从事先天性巨结肠发病机制的研究。“家长一般拿到结果会比较沮丧,为什么孩子会有基因突变呢?”姜茜指出,其实被检测到的这些患儿是“幸运”的,在家长生育下一胎及将来孩子生育时,可把风险降到最小。

  首都儿科研究所遗传研究室副研究员姜茜 新华网 杨锘摄

   遗传因素是先天性巨结肠发病的主要原因

   据介绍,先天性巨结肠,又称肠道无神经节细胞症,是导致功能性肠梗阻最常见的小儿消化道畸形,活产婴儿的发病率达五千分之一,男孩和女孩比例为4:1,遗传因素在疾病发生中占有主导地位,发病机制非常复杂。患儿在临床上典型的症状主要有胎粪排出延迟,腹胀,呕吐。姜茜表示,在临床的首诊患儿当中,大部分是3个月以下的小婴儿或是新生儿,这些患者临床表现比较多样,诊断难度比较大,而且病情变化比较迅速,临床上经常可以看到腹膜炎、巨结肠危象、感染中毒性休克,包括严重出血等造成死亡的病例。随着近年来外科治疗手段的不断改进,此疾病的病死率有明显的下降趋势,但是有相当一部分患者在手术治疗以后会出现诸如反复肠炎,难治性便秘,以及粪污在内的一系列的并发症,这些都会严重影响患儿的生长发育和生活质量,同时也给家庭和社会带来严重的经济负担。

   姜茜表示,按照我国近几年的出生人口估算,每年会新增先天性巨结肠患儿约3500例,随着全面两孩政策的正式实施以及高龄孕妇的不断增加,预计这个患病群体还会有较快的增长,所以是一个不能忽视的罕见病。

   “先天性巨结肠约70%是单纯型,除了此疾病没有其他问题,但约有30%的孩子是综合征型,在先天性巨结肠以外还会表现有容貌的异常、听力的丧失、毛发颜色的异常、智力发育的落后等。”姜茜表示,目前推测先天性巨结肠是由多种因素造成的复杂疾病,在疾病的发生和发展过程当中,遗传因素和环境因素都有密切的关系,特别提示家长,患病亲属的患病风险要明显高于正常人群,所以在临床上寻找和确定首诊患者的致病基因非常重要,无论是对于家族中其他家属的再发风险评估,还是对于患者所在家庭的遗传咨询都很重要。

   姜茜指出,目前,先天性巨结肠的治疗以外科手术切除病变组织治疗为主,家长在护理中要特别的注意,如,在外科手术治疗之后,家长可考虑给孩子用一些益生菌调整肠道的菌群,此外手术之后还要密切关注孩子的生长发育状况,例如身高、体重的增长和智力的发育、心理变化等。

   深入研究 为更多家庭找到发病原因

   姜茜在工作中尽职尽责,为了更深入地掌握先天性巨结肠的专业知识,只要临床中遇到患儿,她总是第一时间与家属反复沟通,解释致病机理。对于没有条件经常到北京咨询的家庭,她将自己的QQ号留给患儿家属,利用自己的休息时间逐一查看患者父母的留言,为他们解答各种问题或者提供切实可行的解决办法。

   据介绍,在临床中有一位患儿经基因检测后发现是综合征型,患有先天性心脏病,患儿出生四个月后即因严重心衰去世,为了帮助患儿母亲再生育一个健康的宝宝,姜茜联系北京大学第一医院妇产科和中心实验室为患儿母亲建立了产前诊断通道,2016年这位母亲剖腹产下一健康男婴,生后3小时排出胎便,体格检查及新生儿超声心动检查完全正常。

   姜茜说:“自从自己做了母亲之后,看到那么小的孩子要承担很大痛苦,心里会更加难受,希望尽所能把研究做的更深入,为更多的家庭找到发病原因。”

   据了解,姜茜在2012年回国后,陆续获得北京市优秀人才培养个人项目、北京市自然科学基金面上项目及、北京市科技新星等6项市级以上科研项目。在科研团队的不断努力下,诊断了中国大陆第一例Mowat-Wilson syndrome患儿和Tricho-rhino-phalangeal syndrome II型患儿。同时,今年4月17日,拿到了“一种用于检测先天性巨结肠及相关综合征的致病/易感基因的探针组及试剂盒”国家发明专利证书,可以用于先天性巨结肠患者的致病基因检测。

   “一系列的成就都离不开各级领导和专家的指导,以及团队成员的通力合作。”对于青年医生的成长,姜茜表示,资源、平台以及团队朝着同一个目标不断努力是非常重要的。当代年轻人应该时刻提醒自己学到的东西不能只停留在书本上,不能只装在脑袋里,而应该落实到行动上,做到知行合一、以知促行、以行求知,正所谓“知者行之始,行者知之成”。

   “为把先天性巨结肠疾病的相关知识传递给患者家长,让更多的人了解此疾病,姜茜团队在2016年创建了一个微信公众号,旨在为今后降低出生缺陷做一点贡献。”姜茜表示,先天性巨结肠在亚洲比较高发,但很多家长没有意识到此病是由遗传引起的,做先天性巨结肠的研究一方面是想找出基因的变异,另一方面主要是为家长普及相关知识,帮助他们尽量去寻找先发患者病因,进一步为家庭提供再生育的咨询、再发风险的评估、遗传咨询等平台。

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