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有肿瘤家族史的人当心“重复癌”

来源:红网 作者:王磊 曾帆 编辑:易锐华 2018-11-14 15:58:08
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红网时刻11月14日讯(通讯员 王磊 曾帆)拿破仑是十九世纪法国军事家、政治家,法兰西第一帝国皇帝,但他还有个“第一”,堪比滑铁卢,第一个被报道的“癌”家族,拿破仑一家,祖父、父亲、四个兄弟、三个姐妹,都死于胃癌或胃癌引发的严重胃出血。湖南省肿瘤医院肿瘤防办提醒大家,绝大多数癌症不会遗传,但也有5%—10%的癌症是遗传造成的。学界将这种多名成员死于同一种癌症的家族称作“癌易感家族”,有肿瘤家族史的人应当心“重复癌”。

父母患癌,子女遗传的概率就比较高

19世纪60年代,法国某家族中的24个女性共有15人死于癌症,其中10人死于乳腺癌,第二代5个子女中,有4人死于癌症。同一时期,美国一位叫戈尔的老太太和其家族多名成员都死于胃癌。基因检测结果表明,家族余下的17人中有11人携带家族遗传性胃癌的突变基因,患胃癌几率高达70%。1895 年,美国病理学家Warthin 发现其女裁缝家庭中许多成员死于肠道或女性生殖器官的肿瘤。1967 年,亨利·林奇先后报道了8 个与其类似的遗传性癌家系,最常见的遗传性大肠癌综合征被命名为林奇综合征。

在决定子代的相对性状表现的等位基因中,力量较强的、能决定子代性状表现的叫显性基因,假设为A。力量较弱的、不能单独决定子代性状表现的基因称隐性基因,假设为a,每人基因有三种可能AA、Aa和aa。显性遗传是有显性基因所表现的遗传方式。 在常染色体显性遗传方式下,若父母有一方携带有致病的肿瘤易感基因改变,则他们下一代会有50%的概率从父母处获得这个缺陷基因。通俗的说就是,父母患癌,子女遗传的概率就比较高。

哪些肿瘤易遗传?

目前已经发现近3000个遗传性易感基因,对应的癌症包括遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直肠癌、脑垂体肿瘤、肾癌、视网膜母细胞瘤,胰腺癌、子宫内膜癌、遗传性平滑肌瘤、胆管癌、神经纤维瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴瘤、多发性内分泌瘤、白血病等。

湖南省肿瘤医院肿瘤防办带您一起了解下面三种常见的具有明显的遗传倾向的恶性肿瘤。

大肠癌

大肠癌又称结直肠癌,是一种遗传背景很强的恶性肿瘤,5%~6%的大肠癌与基因种系突变有关,还有可能带来其他器官、组织的癌变。大肠癌中的“家族性腺瘤性息肉”是常染色体显性遗传,发展为恶性肿瘤的可能性极高。

高危人群, 家系中至少有2例组织病理学明确诊断的大肠癌; 其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系;至少1例为多发性大肠癌患者(包括腺瘤);至少1例大肠癌发病早于50岁;家系中至少1人患林奇综合征相关性肠外恶性肿瘤 (包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管癌、肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌)。

乳腺癌-卵巢癌

遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性癌症易感综合征,其特征指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和2个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌,并具有遗传倾向。

高危人群,上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。年龄≤50岁,患有乳腺癌,并有卵巢癌家族史;有上皮性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史;患有胰腺癌并有两个或更多的近亲患有乳腺癌,卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,胰腺癌或浸润性前列腺癌(Gleason评分≥7);一名近亲携带已知突变的 BRCA1 或BRCA2;一名近亲患有男性乳腺癌。

胃癌

遗传性弥漫性胃癌综合征(HDGC)是第一种被识别出的遗传性胃癌。1998年研究者对毛利人的胃癌家族聚集现象进行研究后发现,胃癌的家族聚集现象是由于编码 E-钙黏蛋白的 CDH1 基因发生突变所致,其以常染色体显性方式遗传。平均发病年龄在38岁,男性患弥漫性胃癌的风险约为67%,女性约为83%,患者多伴有胃外肿瘤。

高危人群,一级或二级亲属中至少有2例胃癌患者,其中至少1例病理确诊为弥漫性胃癌; 40岁以前诊断为弥漫性胃癌(可以无家族史) ;同时患乳腺小叶癌和弥漫性胃癌的患者或其家属。一般推荐从 16~18 岁开始对有风险的 HDGC 患者亲属进行基因突变检测。预防性胃切除术适用于致病性 CDH1 基因突变携带者,建议在 20~ 30 岁之间实施手术。一旦发现病变应及早手术治疗,必要时应参照现有胃癌化疗指南予化疗等辅助治疗。

遗传性肿瘤的基本特点

2个或2个以上的近亲出现相同或相关联的肿瘤;1个或1个以上的亲属肿瘤发病年龄早于通常发病年龄;成对器官的双侧肿瘤,如双侧乳腺癌、双侧肾癌;同一个人的多发性原发肿瘤;某些良性改变如皮肤或骨骼异常、消化道息肉、粘膜黑斑等,与已知的遗传性肿瘤综合征相关;罕见肿瘤,如男性乳腺癌。

湖南省肿瘤医院肿瘤防办提示,针对遗传性肿瘤,做好基因筛查,提前消除隐患,降低患癌风险。

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作者:王磊 曾帆

编辑:易锐华

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