图为活动现场合影。

红网时刻2月28日讯（通讯员 洪雷 李汶）每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。名为“罕见”，在巨大的人口基数下，却有着并不稀有的患者群体。他们组建了自己的群体，相互支持，抱团取暖，却仍然感觉孤立无援。

中信湘雅作为目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一，在当天上午举行的“综合防治 预防罕见病”主题活动中发布了该院接诊量排名前十的罕见病名单及数据。据介绍，医院目前累计接诊罕见病及其家系成员27951例，其中地中海贫血占比达82%，还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

幸运的是，截至2018年12月31日，中信湘雅通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）已帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿，还有1060多个家庭正在妊娠中。当天，中信湘雅医院还推出了以卢光琇教授为首的“关爱罕见病专场义诊活动”，通过现场+互联网的形式，为罕见病患者进行生育指导。

近年来，中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例，基于这一数据，中信湘雅组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（22921例）、假肥大型进行性肌营养不良症（2050例）、成人多囊肾（967例）、甲型血友病（769例）、脊肌萎缩症（748例）、肾上腺皮质增生症（499例）、遗传性耳聋（473例）、白化病（315例）、脆性X综合征（278例）、肝豆状核变性（260例）。

其中地中海贫血（包括α地贫15119例、β地贫7802例），占所有病例数的82%。

“不同于普通疾病，几乎每一例罕见病的背后，都是一个筋疲力尽的家庭。”中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病，虽然发病率底，但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。

“中国罕见病总人口超过1600万。当前，罕见病面临表型严重且复杂、种类繁多、药物研发滞后等问题，还有为数众多的患者未能得到确诊。大多数罕见病患者对自己的疾病了解不多，国内研究罕见疾病的机构、专家少，且医保目录、现行的医疗保障制度没有涵盖罕见病的治疗和用药，相关的药品研发起步晚，进口药品费用昂贵，部分患者需要终生用药，巨大的治疗费用也给患者家庭带来了沉重的经济负担。”

“罕见病的治疗面临诸多困难，在相当长的时间内，通过PGT进行生殖干预，避免罕见病患儿的出生，将是健康领域的一个重要方向。”

谭跃球介绍，胚胎植入前遗传学检测（PGT），以前称胚胎植入前遗传学诊断，包括胚胎植入前遗传学诊断 /筛查(PGD/PGS)，是指在胚胎植入前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断/筛查（包含），选择正常的胚胎植入，可以克服传统宫内产前诊断发现胎儿异常后，孕妇不得不进行选择性流产所带来的痛苦。

“通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，不但可以阻断遗传病的传递，还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。”

医院遗传中心一直致力于对遗传性疾病研究，每年为15000余名患者提供遗传咨询服务，是目前国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心之一，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一。

截至目前，中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术，相较去年，新增了69个病种。医院同时可对55种遗传性肿瘤进行遗传咨询与检测，2015年出生了国内首例“无癌宝宝”。2018年12月诞生了湖南省首例β地贫PGD+HLA配型成功的试管宝宝，救助已出生的重症β地贫同胞。

截至2018年12月31日，中信湘雅已帮助2943个家庭诞生了3213名健康婴儿，还有1000多个家庭正在妊娠中。经过PGT后，没有出生一例出生缺陷孩子。

谭跃球说：“通过孕前基因筛查和诊断技术可有效预防罕见病遗传至下一代，也让已经罹患罕见病的患者有了可以生育健康宝宝的可能。”