红网时刻7月7日讯（记者 易征洋 通讯员 严丽 严晓博）7月7日，由中华医学会神经病学分会主办，中华医学会神经病学分会青年委员会承办的中华医学会神经病学分会第十二届全国中青年神经病学学术大会在长沙召开。本次大会由中国医学科学院北京协和医院的崔丽英教授担任主席，湘雅医院副院长江泓教授担任大会执行主席。

一年一度的全国中青年神经病学学术大会是我国神经病学领域的重要盛会，也是展示我国神经科青年医师发展成果、提升我国神经科青年医师诊疗水平的重要平台。本次大会分设了多个学术专题，涵盖了脑血管病、神经免疫与肌肉疾病、神经变性与遗传病、感染与神经重症、神经康复等专题，邀请了国内多位神经病学领域的知名专家、教授进行相关专题报告和学术讲座，介绍近年来神经病学临床与基础研究领域的最新进展，并就热点问题进行讨论。

会上，中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授为参会代表们介绍了“神经元核内包涵体病（NIID）的研究进展”，唐北沙教授团队一直致力于痴呆与认知障碍疾病、帕金森病及神经遗传病的基础与临床研究。该团队于今年6月6日，以论著（Article）形式在Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics，IF:9.924）发表了中南大学湘雅医院沈璐教授、唐北沙教授课题组的最新研究成果——《Expansion of human-specific GGC repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Diseaserelated Disorders》。该研究在国际上首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关，不仅为NIID临床诊断提供了有效的基因筛查方法，也为进一步揭示神经退行性疾病的共同发病机制提供了重要线索。

同时，江泓教授分享“SCA3/MJD 的生物标志物研究进展”。江泓教授团队一直致力于神经系统遗传病的临床与基础研究，特别是遗传性小脑共济失调，脊髓小脑性共济失调3型（SCA3/MJD）是我国最常见的一类遗传性共济失调，因行走摇晃与企鹅相似，又被称为“企鹅病”，主要表现为隐袭起病、逐渐加重的行走不稳、言语不清、吞咽困难、持物不稳、四肢肌肉萎缩、二便障碍，直至最终死亡。该病目前无任何确切有效的治疗方法。该团队通过不懈研究，在国际上首次鉴定并报道了外泌体来源novel-mir-7014及长链非编码RNA NONHSAT022144.2 及 NONHSAT165686.1可以作为诊断脊髓小脑共济失调3型的新型生物标记物，同时也为深入研究SCA3/MJD的发病机制开辟了新的视角。此外，该团队还建立了系统的、规范的遗传性共济失调等30余种神经遗传病基因诊断与分子分型技术平台，帮助和指导“企鹅病”这类人群结婚后生出健康的孩子，不再让遗传病的悲剧延续到下一代。

此外，会议还特别邀请了首都医科大学附属北京天坛医院的王伊龙教授讲授“神经血管网络单元与脑小血管病”，来自福建医科大学附属第一医院的陈万金教授详细介绍了“脊髓性肌萎缩症的治疗进展”，来自浙江大学医学院附属第二医院的楼敏教授为大家带来了“灌注 CT 在急性卒中的临床应用”，首都医科大学宣武医院的唐毅教授分享《认知训练中国专家共识》解读。会议现场设置答疑环节，参会代表根据自身临床工作中碰到的实际问题踊跃发言，专家们现场答疑解惑，气氛热烈，会议精彩纷呈，获得了与会专家及同道的广泛好评。