编者按：

“罕见病”（Rare Diseases）是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到 10% 的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

世界范围内大概有超过 7000 种罕见病，中国的患病人数约2000万，其中约50%的患者儿童期发病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起了首届国际罕见病日活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

湘雅医院是全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，2015年1月1日~2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有18971病例，占湖南省登记总数的三分之二。

近几年来，随着党和政府部门、医疗机构、慈善机构及各民间团体、企业等对罕见病的关注度不断提高，患者的就医条件、药物研发、医疗保障、慈善救助等工作得到长足的发展和进步。2021年国家通过谈判药机制将血友病、多发性硬化、SMA、戈谢病、法布雷病等7种罕见病治疗药品纳入了医保目录。今年2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。

随着诊疗技术的快速发展、罕见病诊治水平的日益提高，越来越多的罕见病不断被认识、研究。源于中国人口基数，罕见病并不“罕见”。全社会对罕见病儿童的高度关注，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想!让我们共同关注罕见病，推动罕见病的医学研究，完善罕见病的诊疗体系，提升罕见病的保障水平。

“因我呐罕，医路有伴”，我们共同的努力，一定会让罕见病患者绽放生命色彩！

share your colours！

视频文字实录：

我是来自中南大学湘雅医院的刘龙飞，我主攻的方向是肾上腺肿瘤和继发性高血压的防治，聚焦研究的领域是肾上腺皮质癌及肾上腺嗜铬细胞瘤。

我主攻的罕见病的领域是肾上腺皮质癌，肾上腺皮质癌的发病率是100万人里面有1-2个人，女性患者比男性患者多，女性患者是男性患者的1.5-2.5倍。

肾上腺皮质癌的临床表现主要处决于肿瘤的分期以及功能的状态，50%-79%的患者具有内分泌的功能，一般分泌肾上腺皮质醇以及雄激素，患者主要表现为：满月脸，向心性肥胖，多毛，痤疮；对于女性可能出现乳腺萎缩，月经不调；还有一部分患者会出现没有功能的肿瘤，这部分患者发病非常的隐秘，临床表现不典型，可以表现为腹部的疼痛、恶心、呕吐、厌食、消瘦，这些症状非常不典型。这部分患者往往是通过其他的疾病检查或者是体检偶然发现的。这个疾病的主要危害主要有两个方面，第一个：疾病预后极差。第二个：治疗费用极高。这类疾病给患者的生命和家庭经济都造成了巨大的负担。疾病的诊断主要是通过患者临床表现、影像学的检查以及内分泌的检查来综合判断，疾病的确诊需要通过病理检查来最终确诊。

疾病的治疗手段主要有两个方面，第一个：手术治疗。手术治疗的适应症主要针对于1-3期的肿瘤患者，手术治疗是目前唯一一个有可能治愈肾上腺皮质癌患者的手段，手术治疗要求对肿瘤，肿瘤周边的脂肪组织、受累的器官、周边的淋巴结要进行整块的切除，因此手术的规范化治疗非常的关键。第二个：药物治疗。目前有一种药叫米托坦，是治疗肾上腺皮质癌一线的药物，非常可惜的是目前这个药物在国内还没有上市。

近年来党和国家政府非常关注罕见病，目前有7种罕见病药物纳入到医保报销目录当中，在此我也呼吁大家关注肾上腺皮质癌这类罕见病患者，并且请相关部门将米托坦这个药物纳入到相关的审批程序，尽快在国内上市，并且尽快的纳入到医保的程序当中，我们再次呼吁大家关注肾上腺皮质癌这类罕见病患者，谢谢！