会议现场。

红网时刻新闻8月22日讯（通讯员 张亚南 彭莹 梁昌标）2019年6月份，长沙的黄女士顺利生下一名男婴，孩子满月后，她发现与其他孩子相比，自家儿子皮肤比较黄、喜欢吐舌头、发育迟缓，“别的孩子饿了尿了都会哭，我家儿子几乎不会哭。”这让黄女士很担忧，带着孩子去医院检查，孩子的染色体核型结果为：47，XY，+21，确诊为唐氏综合征。原来，黄女士是一名高龄产妇，而且是通过试管婴儿才怀上这个珍贵儿。当时黄女士孕期产检时唐氏筛查提示高风险，但她却抱有侥幸心理，不愿意行羊水穿刺产前诊断等进一步检查，最终产下唐氏宝宝而后悔不已。

2021年10月，黄女士再次怀孕，她按时产检于16周时行羊水穿刺产前诊断，羊水染色体核型结果未发现异常。在今年7月黄女士顺利产下一名健康的女婴，这给原本沉重的家庭一丝新的希望。

在医学发展迅猛的今天，染色体病并没有治疗方法。孕期的产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷，尤其是预防染色体病的有效措施。规范化的产前诊断（筛查）对于早期识别高危妊娠和胎儿异常，及时采取干预施，进一步降低孕产妇死亡率和出生缺陷率具有重要价值。

为进一步规范湖南省产前筛查和产前诊断工作，由湖南省卫生健康委妇幼处主办，湖南省妇幼保健院承办的“湖南省产前诊断（筛查）质量控制工作会议”于 2022年8月19日在长沙国际会议中心组织顺利召开。湖南省卫生健康委妇幼健康处李民意调研员，湖南省妇幼保健院方俊群副院长、湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任彭莹以及省内各市州产前诊断中心分管院长，主任等20余人参加了本次会议。

与会专家结合实际工作就“湖南省出生缺陷管理现状”“产前诊断（筛查）质控实施方案”以及“各地州市产筛产诊工作中遇到的问题反馈”等多个议题展开了激烈的研讨，大家踊跃讨论，在多个共性问题上意见达成统一，确保实施方案最大程度满足全省质控工作需要。

出生缺陷防控工作责任重大，加强产前诊断（筛查）工作的组织管理、督导落实出生缺陷质量控制工作，这对系统化、规范化、标准化的实施产前筛查和产前诊断有重要意义，将进一步提高湖南的出生缺陷防控技术水平，助力健康扶贫！

温馨提示：对于产前筛查有高危因素的准妈妈，建议进行产前诊断，使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗；父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择；父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。