会议现场。

红网时刻新闻11月11日讯（通讯员 刘静 周林 席惠 彭莹）为加强全省罕见病产前诊断管理，依照“合作共赢、创新发展”的总体要求，湖南省妇幼保健院牵头组建湖南罕见病产前诊断联盟，希望通过建立联盟内部良性的科研合作机制，强化联盟单位科研成果共享，协同完成创新成果在合作平台的转化。

2022年11月7日，湖南省妇幼保健院作为湖南省罕见病产前诊断联盟主席单位借助“云上妇幼”远程医疗平台举办了第一期 “疑难病例云上讨论会”。省妇幼保健院副院长胡朝晖担任大会主席并致辞，胡院长介绍了湖南省妇幼保健院作为罕见病产前诊断联盟主席单位在罕见病诊治管理的优势力量，也再次强调了各联盟组成单位在联盟组织中的重要性，期许通过成员单位之间的强强联合，科研合作、项目协作等方式，推动联盟成员单位协同发展，加强全省各地区科研和临床工作能力的提升。同时也提出在疫情常态化情况下，通过远程视频和“云上妇幼”直播的形式来相聚云端是罕见病产前诊断诊疗新模式的一次探索。

本次云上讨论会由岳阳市妇幼保健院遗传科副主任医师陈丽娅提供病例“一例假性甲状旁腺功能减退症的报道”，讨论会邀请了上海交通大学附属新华医院主任医师余永国、湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任彭莹、儿童保健科副主任黄群、儿科主任杨湘峰以及医学遗传科刘静博士担任互动嘉宾。会上医学遗传科副主任席惠主持并进行了病例汇报，病例就一个智力低下，身材矮小家系进行了生化指标以及遗传学检测结果的分析，提示GNAS基因一个母源性突变，与假性甲状旁腺功能减退以及Albright综合征等疾病相关，并向专家提出诊断治疗相关疑惑。

互动环节，参会嘉宾就病例进行分析讨论，余永国提出病例的特殊性以及临床资料完整的重要性，强调遗传学检测结果一定要结合临床表型以及生化指标改变，如GNAS基因对应多种不同的疾病，仅凭基因报告无法对疾病明确诊断，同时也针对该例病人提出了系统的诊疗及随访方案。互动专家一致认为，类似的罕见病疑难病例讨论会可以有效的提升基层罕见病诊治能力，同时也可以提高基层分析问题、解决问题的能力。

会结束后，胡朝晖进行了此次疑难病历讨论会总结，他表示，将继续在罕见病产前诊断联盟组织的推动下，依托“云上妇幼”远程医疗平台，携手国家知名专家陆续开展“疑难病例云上讨论会”系列主题活动，发挥湖南省妇幼保健院在联盟中的牵头作用，共创湖南健康妇幼，为湖南省罕见病产前诊断诊疗事业高质量发展贡献力量。