活动现场。

红网时刻新闻3月4日讯（通讯员 张亚南 杨舒亭 彭莹）随着人们对健康的重视程度日益提高，罕见病受到越来越多人的关注。为提高公众对罕见病的认识，降低罕见病家庭负担，预防出生缺陷。湖南省妇幼保健院医学遗传科牵头开展了一系列以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的第十七届国际罕见病日系列活动。

近日，湖南省妇幼保健院2024年国际罕见病日主题大型义诊活动在医院诚信楼一楼举行。医学遗传科团队及产科、妇科、儿科、小儿康复科专家，通过对罕见病义诊、发放内容丰富的健康教育宣传资料、面对面的咨询交流、为患者提供免费孕前携带者筛查、基因检测等方式，向前来就诊的群众进行了罕见病知识宣传并提供咨询服务。当日义诊服务人数达40余人次。

下午，湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任、主任医师席惠通过“孕妇学校（12320孕教平台）”进行线上义诊活动，为就诊不便的655人提供高效便捷、高水平遗传临床专诊疗服务。此次活动线上线下义诊，为老百姓提供罕见病关爱和孕前孕期优生服务指导，营造全社会重视和支持罕见病诊治的良好氛围。

湖南省妇幼保健院长期致力于罕见病的防治，在遗传性疾病、新生儿遗传代谢病筛查、诊治、产前诊断和遗传咨询方面积累了丰富的经验，是全国罕见病诊疗协作网医院，是首届湖南罕见病产前诊断联盟主席单位。医学遗传科围绕出生缺陷三级预防核心，运用串联质谱、细胞遗传、分子遗传、基因芯片、高通量测序等技术手段，结合孕前携带者筛查、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等平台，为罕见病人群提供满意的医疗服务和社会救助。我们将持续为罕见病患者群体提供更多帮助，用温暖的心让罕见病患者不再孤单，为湖南省罕见病产前诊断诊疗事业高质量发展贡献力量。