红网时刻新闻8月11日讯(通讯员 曾亚薇 余杨 黄欢)宝宝出生后,家长都会关注他们能不能追着玩具看。近日,湖南省妇幼保健院接诊的一名5个月大宝宝,因为“追视不太好”揪出了背后隐藏的视力问题,而根源是一种名为“甲基丙二酸血症”(简称MMA)的遗传代谢病。
这名小宝宝之前已被确诊患有MMA,正在该院医学遗传中心的新生儿疾病筛查门诊接受治疗和定期随访。在最近一次随访中,家长向医生反映,孩子“看东西时眼神不太会跟着动”。这个细节引起了医生的警觉,宝宝随即被转诊至眼科。
眼科医生检查发现,宝宝的视觉追踪能力确实明显落后于同龄婴儿。进一步的眼底检查发现,宝宝双眼负责中心视力的关键区域——黄斑,出现了营养不良性改变。这直接解释了为什么宝宝“追视欠佳”。黄斑是人眼看东西最清晰的核心地带,它的发育不良会严重影响视力,尤其对处于视力发育黄金期的婴儿来说,后果可能很严重。
该院眼科副主任医师成洋阳介绍,甲基丙二酸血症是一种遗传性的代谢疾病。现有研究发现,部分患有这类疾病(尤其是影响维生素B12代谢的类型)的孩子,眼睛也可能受到牵连,可能出现视神经、眼球运动或视网膜(特别是黄斑)的问题。虽然这位宝宝具体的黄斑病变类型还需要长期观察才能明确,但身体的代谢紊乱可能与宝宝眼底的损伤有直接或间接关系。
“这个病例给我们敲响了警钟。”成洋阳提醒,对于像MMA这类可能影响神经和视觉系统的遗传代谢病患儿,眼睛的定期监测必须提上日程。她建议从几个方面共同守护孩子的“光明未来”:
强化监测关口前移:即使孩子还没表现出明显的视力问题,也建议在婴儿期(比如3-6个月大时)就考虑进行眼底检查,重点评估黄斑区情况,并将其纳入这类患儿的常规随访项目。对于存在视神经、视网膜异常的宝宝要警惕甲基丙二酸血症等遗传代谢病可能。
发育行为紧密追踪:家长要密切观察宝宝视力发育的每个“里程碑”,比如会不会追着移动的物体看、能不能稳定注视、对鲜艳颜色是否有反应等。一旦发现异常或滞后,要立刻找眼科医生评估。
跨学科协作管理:宝宝生后的足底采血新生儿疾病筛查是防治遗传代谢病的第一道防线。确诊疾病的孩子需要接受遗传代谢专科、营养专科和眼科的长期治疗与综合管理,包括控制好代谢问题、提供必要的营养支持(如特定维生素补充)、以及及时进行视力干预和康复训练。
探索针对性干预:在专业医师指导下,可探讨特定抗氧化剂(如叶黄素、玉米黄质)在保护视网膜黄斑健康方面的辅助作用,但其疗效需个体化评估。
来源:红网
作者:曾亚薇 余杨 黄欢
编辑:杨胜男
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