红网时刻新闻8月21日讯（通讯员 张凯琳）宝宝刚出生时活泼好动，可慢慢地手脚越来越无力，甚至连抬头都变得困难……这不是“发育晚一点”那么简单，可能是脊髓性肌萎缩症（SMA）在作祟。今天我们就来和中信湘雅专家聊聊这个罕见病中的“常见病”——SMA。

SMA是啥？“断电”的肌肉病

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病，绝多数SMA患者是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致，极少部分为SMN1基因第7外显子杂合缺失合并SMN1基因其他变异导致。它看似罕见却离我们很近！中国现存SMA致病变异的携带者约3000万人，每40人就有1人携带致病基因突变，自己没事，但可能传给孩子。如果夫妻双双携带致病基因突变就有四分之一可能导致宝宝中招。

黑色小人为正常，红色小人为SMA患者；黑色字母为正常SMN1基因，红色字母为携带致病突变的SMN1基因。

娃有这些信号？建议前往医院进行检查

SMA主要表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌无力，下肢重于上肢。SMA在临床上分为5型（详见下表），发病年龄越早，病情越重。动作退步不等于缺钙。建议速挂小儿神经科+基因检测，耽误不得。

有没有防患绝招？

对于已经生育过SMA患儿的夫妇，建议患儿及父母进行基因检测明确基因型，若夫妻双方再生育时下代仍有发病风险，可以通过孕期羊水/绒毛穿刺产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT，即三代试管）的方式排除下代发病风险。

无家族史的育龄女性及其配偶可以进行SMA携带者筛查，若夫妻双方均为携带者，亦可以通过产前诊断或PGT助孕排除下代发病风险。

已经出现疑似SMA症状的新生儿，尽早专科就诊，明确诊断，及早治疗。